Asbjörn Følling, un biochimico e medico norvegese, pubblicò per primo la descrizione della fenilchetonuria (PKU) come causa di ritardo mentale nel 1934. Inoltre, questo studio riportava un test di laboratorio per confermare questa malattia metabolica, che in seguito fu determinata essere una malattia autosomica recessiva disordine metabolico.
Quando hanno iniziato a testare la PKU?
Ma la realtà è piuttosto complessa. Questa storia dello screening della PKU su larga scala è iniziata nel 1963, quando, in seguito all’invenzione di un test notevolmente migliorato per rilevare la PKU nei neonati, il Massachusetts è diventato il primo stato a imporre lo screening, ovvero a rendere obbligatorio per legge lo screening di tutti i neonati.
Qual è la storia dietro la fenilchetonuria?
La fenilchetonuria (PKU) è un errore innato nel metabolismo della fenilalanina. Fu descritto per la prima volta da Asbjörn Fölling nel 1934 in Norvegia. La PKU è stata il paradigma dei disordini metabolici ereditari. Ha anche consentito la proposta della prima spiegazione biochimica del ritardo mentale.
In quale razza è più comune la PKU?
Negli Stati Uniti, la PKU è più comune nelle persone di origine europea o nativa americana. È molto meno comune tra le persone di origine africana, ispanica o asiatica.
Come è stata chiamata la fenilchetonuria?
Il nome “fenilchetonuria” è stato coniato dal Dr. Lionel Penrose, un genetista inglese, a causa dell’aspetto caratteristico di un fenilchetone (acido fenilpiruvico) nelle urine. Per molti anni, la PKU è stata considerata una sfortunata malattia del ritardo mentale per la quale non si poteva fare nulla.
Che cosa causa la fenilchetonuria PKU?
La PKU è causata da un difetto nel gene che aiuta a creare l’enzima necessario per abbattere la fenilalanina. Senza l’enzima necessario per elaborare la fenilalanina, può svilupparsi un pericoloso accumulo quando una persona con PKU mangia cibi che contengono proteine o mangia aspartame, un dolcificante artificiale.
La PKU è dominante o recessiva?
La PKU è ereditata con un pattern autosomico recessivo. Le malattie genetiche recessive si verificano quando un individuo eredita un gene anomalo da ciascun genitore. Se un individuo riceve una copia del gene normale e una copia del gene anormale, sarà un portatore della condizione, ma non avrà sintomi.
In quale genere è più comune la PKU?
Ogni anno nascono da 10.000 a 15.000 bambini con la malattia negli Stati Uniti e la fenilchetonuria si verifica sia nei maschi che nelle femmine di tutte le origini etniche (sebbene sia più comune negli individui del Nord Europa e del patrimonio dei nativi americani).
La PKU è una disabilità?
L’amministrazione della previdenza sociale riconosce la fenilchetonuria nel suo libro blu degli elenchi medici nella sezione 10.00 al paragrafo C. 2. Tuttavia, una diagnosi della condizione in sé non è sufficiente per qualificare un individuo per le prestazioni di invalidità della previdenza sociale, indipendentemente dall’inclusione nell’elenco della SSA .
Un bambino affetto da PKU può allattare al seno?
Questo studio fornisce ulteriori prove del fatto che le madri di neonati con PKU possono allattare con successo, consentendo l’esposizione ai benefici del latte materno e, in molti casi, dell’allattamento al seno.
Come hanno scoperto la PKU?
Nel 1934, due bambini gravemente ritardati mentali furono esaminati dal dottor Asbjørn Følling. Ha dimostrato, con la chimica organica classica, che espellevano acido fenilpiruvico nelle loro urine. La sostanza è stata trovata anche nelle urine di altri otto pazienti con ritardo mentale.
Quando è stato il primo caso di PKU?
Il dottor Asbjörn Følling, un biochimico e medico norvegese, pubblicò per primo la descrizione della fenilchetonuria (PKU) come causa di ritardo mentale nel 1934. Inoltre, questo studio riportava un test di laboratorio per confermare questa malattia metabolica, che in seguito fu determinata essere un disordine metabolico autosomico recessivo.
Chi ha scoperto la fenilalanina?
Il codone genetico della fenilalanina fu scoperto per la prima volta da J. Heinrich Matthaei e Marshall W. Nirenberg nel 1961.
Puoi uscire dalla PKU?
Una persona con PKU non diventa troppo grande e deve seguire la dieta per tutta la vita.
Qual è l’aspettativa di vita di una persona affetta da PKU?
La PKU non riduce l’aspettativa di vita, con o senza trattamento. Lo screening neonatale per PKU è richiesto in tutti i 50 stati. La PKU è solitamente identificata dallo screening neonatale. La prospettiva di un bambino è molto buona se segue rigorosamente la dieta.
La PKU poteva essere prevenuta?
Poiché la PKU è una condizione genetica, non può essere prevenuta o evitata. I test genetici sono l’unico modo per determinare se le persone sono portatrici del gene difettoso. Alcune persone possono portare il gene ma non avere la PKU.
La PKU è classificata come disabilità?
Senza trattamento, la PKU può danneggiare il cervello e il sistema nervoso, il che può portare a difficoltà di apprendimento. Altri sintomi della PKU non trattata includono: difficoltà comportamentali come frequenti scoppi d’ira ed episodi di autolesionismo.
La PKU è curabile?
Attualmente non esiste una cura per la PKU, ma la condizione è controllabile attraverso una dieta e integratori adeguati. Che tipo di dieta devono adottare i bambini con PKU?
La PKU è causata dall’incapacità del corpo di metabolizzare la fenilalanina, che si trova in alimenti ad alto contenuto proteico come pollame, carne, uova e latticini.
Qual è la percentuale della popolazione affetta da PKU?
Negli Stati Uniti il tasso di incidenza sembra essere di circa 1 su 12.000 a 1 su 20.000 per i caucasici e gli asiatici. L’NPKUA stima che attualmente vi siano 16.500 persone affette da PKU negli Stati Uniti.
La PKU peggiora con l’età?
Ciò è coerente con i recenti risultati della revisione sistematica di Medford (2017) comprendente 29 articoli che rappresentano 1784 pazienti con PKU di tutte le età, che hanno scoperto che il principale fattore associato al peggioramento del controllo metabolico era l’età [9], così come un minore recente revisione retrospettiva del grafico relativa a 125 PKU
La PKU funziona in famiglie?
La PKU viene tramandata attraverso le famiglie. Affinché un bambino abbia la malattia, deve ottenere (ereditare) il gene PKU da entrambi i genitori. Il padre e la madre potrebbero non avere la PKU o addirittura sapere che la PKU è presente nelle loro famiglie.
Quali cibi eviti con la PKU?
Le diete PKU in genere non contengono alimenti ad alto contenuto proteico come:
Carne, uova e pesce.
Pane, tagliatelle e prodotti a base di grano.
Noci, piselli e fagioli (e prodotti a base di questi alimenti).
Latte e formaggio.
Cioccolato.
Come si trasmette la fenilchetonuria nei bambini attraverso i genitori?
La PKU viene trasmessa ai figli quando ogni genitore ha 1 gene mutato. Ciò significa che nessuno dei genitori presenta alcun sintomo di PKU, ma entrambi sono portatori del gene difettoso. La PKU è una malattia autosomica recessiva. Ciò significa che un bambino deve ereditare 1 gene difettoso da ciascun genitore per mostrare i segni del disturbo.
Quale gene è mutato nella PKU?
Le mutazioni nel gene PAH causano la fenilchetonuria. Il gene PAH fornisce le istruzioni per produrre un enzima chiamato fenilalanina idrossilasi. Questo enzima converte l’amminoacido fenilalanina in altri importanti composti nel corpo.
La CF può essere ereditata?
La fibrosi cistica si trasmette con modalità autosomica recessiva. I nostri geni sono disponibili in coppia, con una copia ereditata da ciascun genitore. Alcuni geni hanno delle mutazioni e non funzionano correttamente. Una persona con una copia non funzionale del gene è un portatore.