La distrofia muscolare facioscapolo-omerale (FSH) è stata descritta per la prima volta da Landouzy e Dejerine nel 1885, e quindi prende il nome da loro. Duchenne aveva pubblicato una fotografia di un tipico paziente affetto da FSH nel 1862, ma la malattia divenne ancora nota come malattia di Landouzy-Dejerine.
Chi ha scoperto la FSHD?
Landouzy e Dejerine descrissero per la prima volta la FSHD nel 1884. Tyler e Stephens descrissero una vasta famiglia dello Utah in cui erano affette 6 generazioni. Walton e Nattrass hanno stabilito che la FSHD è una distrofia muscolare distinta con criteri diagnostici specifici.
Quale gene causa la distrofia muscolare facioscapolo-omerale?
La distrofia muscolare facioscapolo-omerale è causata da cambiamenti genetici che coinvolgono il braccio lungo (q) del cromosoma 4. Entrambi i tipi di malattia derivano da cambiamenti in una regione del DNA vicina all’estremità del cromosoma nota come D4Z4.
Che cos’è il facioscapolo-omerale?
La distrofia muscolare facioscapolo-omerale (FSH) è una forma di distrofia muscolare che più comunemente causa debolezza progressiva del viso, della parte superiore delle braccia e delle spalle, sebbene i sintomi possano interessare anche le gambe. La malattia è causata dalla degenerazione del muscolo a causa di un cromosoma mancante nei geni della persona.
La FSHD è seria?
Sebbene il coinvolgimento cardiaco a volte possa essere un fattore nella FSHD, è raramente grave e spesso viene scoperto solo con test specializzati. Alcuni esperti hanno recentemente raccomandato il monitoraggio della funzione cardiaca nei soggetti con FSHD.
FSHD può saltare una generazione?
Può sembrare che la FSHD salti generazioni perché alcune persone con il genotipo FSHD non mostrano sintomi. Tuttavia, il cambiamento genetico non salta le generazioni. Inoltre, va notato che la dimensione dell’eliminazione non cambia quando viene passata di generazione in generazione.
Qual è il primo sintomo della distrofia muscolare facioscapolo-omerale?
La FSHD può inizialmente comportare debolezza dei muscoli del viso, del cingolo scapolare e delle braccia. La debolezza facciale può provocare movimenti limitati delle labbra, causando difficoltà a fischiare, usare una cannuccia o arricciare le labbra. Gli individui affetti possono anche sviluppare un caratteristico aspetto facciale “simile a una maschera”.
La FSHD è curabile?
Non esiste alcun trattamento che possa arrestare o invertire gli effetti della FSHD, ma esistono trattamenti e dispositivi per alleviare molti dei sintomi. I farmaci antinfiammatori noti come antinfiammatori non steroidei o FANS vengono spesso prescritti per migliorare il comfort e la mobilità.
La FSHD influisce sul cervello?
Tuttavia, fino ad ora, non era chiaro se anomalie molecolari simili a quelle nel tessuto muscolare di individui con distrofia mitonica si verificassero anche nel cervello, con conseguenti problemi neurologici cognitivi.
Come si trasmette la distrofia muscolare facioscapolo-omerale?
Una mutazione da un genitore è sufficiente per causare la FSHD La FSHD1 è ereditata con un pattern autosomico dominante, il che significa che basta una sola mutazione (da un genitore) per causare la malattia.
La FSHD è una malattia rara?
La distrofia muscolare facioscapolo-omerale (FSHD) è una rara malattia familiare con una prevalenza stimata da 1/8.000 a 1/20.000. È la terza forma più comune di miopatia ereditaria.
La FSHD è una malattia autoimmune?
Dolore e infiammazione Un certo numero di pazienti con FSHD mostra un’infiammazione muscolare, portando alcuni ricercatori e medici a credere che la malattia sia associata a una reazione autoimmune.
Chi riceve la FSHD?
La FSHD colpisce uomini, donne e bambini di tutte le razze ed etnie. Il dieci percento sviluppa sintomi prima dei 10 anni. La condizione è ereditaria e può colpire molti membri della famiglia attraverso le generazioni. Circa il 30% dei casi si verifica in famiglie senza precedenti.
Esiste una cura per la FSHD?
Non esiste una cura disponibile per la FSHD. I pazienti sono attualmente gestiti al meglio per i loro sintomi. Sebbene i meccanismi genetici che portano alla FSHD siano diversi e complessi, tutti questi si traducono in un’espressione aberrante del gene della doppia proteina homeobox 4 (DUX4) nel muscolo scheletrico.
In quale fascia di età colpisce la distrofia muscolare facioscapolo-omerale?
Facioscapolo-omerale (FSHD). L’esordio di solito si verifica negli anni dell’adolescenza, ma può iniziare nell’infanzia o fino all’età di 50 anni.
Quanto è comune la FSHD?
La FSHD è il terzo tipo più comune di distrofia muscolare, dietro le distrofie muscolari di Duchenne e Becker e la distrofia miotonica. La prevalenza stimata di FSHD è di circa 4 casi ogni 100.000 individui.
Come viene trattata la distrofia muscolare facioscapolo-omerale?
Trattamento
Terapia occupazionale per aiutare a migliorare le attività della vita quotidiana.
Albuterol orale per aumentare la massa muscolare (ma non la forza).
Logoterapia.
Chirurgia per riparare una scapola alata.
Ausili per la deambulazione e dispositivi di supporto del piede in caso di debolezza della caviglia.
BiPAP per aiutare la respirazione.
La distrofia muscolare può colpire gli occhi?
La distrofia muscolare è una malattia causata dalla debolezza muscolare a causa di mutazioni nei geni che regolano la funzione muscolare. La condizione colpisce gli occhi oltre al sistema nervoso centrale, cuore, polmoni, tratto gastrointestinale e ghiandole produttrici di ormoni.
La FSHD è fatale?
La distrofia muscolare facioscapolo-omerale (FSHD) è una malattia progressiva che colpisce il viso, le braccia e le spalle. È più comunemente diagnosticato negli adolescenti o nei primi adulti e, sebbene raramente sia fatale, è molto debilitante. La FSHD è ereditata dai genitori del bambino e colpisce un bambino su 8000.
La distrofia muscolare accorcia la durata della vita?
La malattia provoca debolezza muscolare e colpisce anche il sistema nervoso centrale, il cuore, il tratto gastrointestinale, gli occhi e le ghiandole produttrici di ormoni. Nella maggior parte dei casi, la vita quotidiana non è limitata per molti anni. Quelli con MD miotonica hanno una ridotta aspettativa di vita.
La distrofia muscolare può manifestarsi più tardi nella vita?
Può colpire chiunque, dagli adolescenti agli adulti sulla quarantina. La distrofia muscolare distale colpisce i muscoli delle braccia, delle gambe, delle mani e dei piedi. Di solito si manifesta più tardi nella vita, tra i 40 ei 60 anni. La distrofia muscolare oculofaringea inizia negli anni ’40 o ’50 di una persona.
La distrofia miotonica salta una generazione?
Nella maggior parte dei casi, una persona affetta ha un genitore con la condizione. Poiché la distrofia miotonica viene trasmessa da una generazione all’altra, il disturbo generalmente inizia prima nella vita e segni e sintomi diventano più gravi.
Quante persone sono affette da FSHD?
La FSHD ha una prevalenza stimata di 1 persona su 20.000. Circa il 95% di tutti i casi è FSHD1; il restante 5% è FSHD2. La FSHD colpisce raramente il cuore o il sistema respiratorio.
Qual è la differenza tra FSHD1 e FSHD2?
FSHD2 è clinicamente identico a FSHD1 ma geneticamente distinto. Nella FSHD1, le ripetizioni in tandem chiamate D4Z4 sul cromosoma 4 sono eliminate, mentre nella FSHD2 il numero di ripetizioni D4Z4 è nel range normale. Un altro modo per dirlo è che non c’è “contrazione” in D4Z4 in 4q35.