L’amaurosi congenita di Leber (LCA) è una malattia dell’occhio che colpisce principalmente la retina. Le persone con questa condizione in genere hanno gravi problemi alla vista a partire dall’infanzia. Altre caratteristiche includono fotofobia, movimenti involontari degli occhi (nistagmo) e ipermetropia estrema.
Quali sono le caratteristiche chiave dell’amaurosi congenita di Leber e chi colpisce?
L’amaurosi congenita di Leber è una malattia dell’occhio che colpisce principalmente la retina, che è il tessuto specializzato nella parte posteriore dell’occhio che rileva la luce e il colore. Le persone con questo disturbo hanno tipicamente una grave disabilità visiva che inizia nell’infanzia.
Cosa vedono le persone con amaurosi congenita di Leber?
L’amaurosi congenita di Leber (LCA) è una famiglia di distrofie retiniche congenite che si traduce in una grave perdita della vista in tenera età. I pazienti presentano solitamente nistagmo, risposte pupillari lente o quasi assenti, acuità visiva gravemente ridotta, fotofobia e ipermetropia elevata.
Come può essere utilizzata la medicina genetica descritta per trattare l’amaurosi congenita di Leber?
Questa nuova terapia comporta l’impianto di nuovi geni nelle cellule retiniche anormali per correggere il gene difettoso. Recentemente, la terapia genica è diventata disponibile per i pazienti con mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65. Un difetto in questo gene può causare LCA in alcuni pazienti e retinite pigmentosa (RP) in altri.
Esiste una cura per l’amaurosi congenita di Leber?
Come si cura l’amaurosi congenita di Leber?
Sfortunatamente, attualmente non esiste una cura per la LCA. Tuttavia, lo sviluppo di terapie di sostituzione genica e altri potenziali nuovi trattamenti offrono speranza ai pazienti. È importante notare che questi sono gene specifici.
Qual è l’obiettivo della terapia genica per l’amaurosi congenita di Leber?
Ciò ha inaugurato un periodo di speranza e progresso per il campo della terapia genica finalizzata alla cura della cecità, che è culminata con l’approvazione nel 2017 di una terapia genica che ha migliorato la vista nelle persone con amaurosi congenita di Leber (LCA), una rara forma ereditaria di cecità strettamente correlato alla condizione vista in Lancillotto.
Quali sono gli svantaggi della terapia genica?
Questa tecnica presenta i seguenti rischi: Reazione indesiderata del sistema immunitario. Il sistema immunitario del tuo corpo può vedere i virus appena introdotti come intrusi e attaccarli. Ciò può causare infiammazione e, nei casi più gravi, insufficienza d’organo.
Quanto è rara l’amaurosi congenita di Leber?
L’amaurosi congenita di Leber (LCA) è un raro tipo di disturbo oculare ereditario che causa una grave perdita della vista alla nascita. È la causa più comune di cecità ereditaria durante l’infanzia e si riscontra in due o tre bambini su 100.000.
Qual è il significato di amaurosi?
Amaurosis è la parola greca per oscuramento, oscuro o oscuro. Gli antichi lo usavano per riferirsi alla visione offuscata, specialmente se non c’era nulla che potessero vedere che non andava nell’occhio stesso. Fugax è correlato al fuggitivo (in fuga). Amaurosis fugax significa quindi una fugace perdita della vista.
Cosa rende Luxturna un trattamento adatto per l’amaurosi congenita di Leber?
Luxturna è un trattamento per le persone affette da amaurosi congenita di Leber (LCA) o retinite pigmentosa (RP) causate da mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65. Luxturna fornisce un gene RPE65 funzionante che agisce al posto della versione mutata dello stesso gene.
L’amaurosi congenita di Leber è degenerativa?
Diagnosi. L’amaurosi congenita di Leber (LCA) è una rara degenerazione retinica ereditaria. Appare alla nascita o nei primi mesi di vita con perdita della vista, che varia da persona a persona e può essere piuttosto grave (con scarsa o nessuna percezione della luce).
L’LCA è progressivo?
LCA associato a RPGRIP1 Contrariamente ad altre forme di LCA, RPGRIP1-LCA sembra essere relativamente non progressivo, a seguito di un rapido declino iniziale della funzione visiva. Inoltre, i fotorecettori nella retina centrale sembrano rimanere presenti per un periodo significativo dopo il deterioramento della funzione visiva.
Esiste una cura per la distrofia dei coni?
Attualmente, non esiste alcun trattamento per impedire a una persona con distrofia dei coni e dei bastoncelli (CRD) di perdere la vista. Tuttavia, potrebbero esserci opzioni terapeutiche che possono aiutare a rallentare il processo degenerativo, come evitare la luce e l’uso di ausili per ipovedenti.
Cos’è un Leber?
La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una malattia ereditata dalla madre. Ti fa perdere la vista, a partire da una sfocatura indolore. La tua visione centrale, di cui hai bisogno per guidare, leggere e riconoscere i volti, ne risentirà per prima. I sintomi in genere iniziano tra i 15 e i 35 anni.
La LCA è retinite pigmentosa?
L’amaurosi congenita di Leber (LCA) è un gruppo di malattie retiniche ereditarie caratterizzate da grave compromissione della vista o cecità alla nascita. Alcuni esperti di retina considerano la LCA una forma grave di retinite pigmentosa (RP).
Perché è un errore chiamare RPE65 il gene dell’amaurosi di Leber?
9. (Concetto chiave A) Le mutazioni del gene RPE65 possono causare l’amaurosi di Leber. Perché è un errore chiamare RPE65 “il gene dell’amaurosi di Leber”?
Chiamare RPE65 “il gene dell’amaurosi di Leber” suggerisce che la funzione del gene è quella di codificare per una proteina che causa la malattia.
Come viene diagnosticata l’amaurosi fugax?
I test che possono essere eseguiti includono: Scansione angiografica a ultrasuoni o risonanza magnetica dell’arteria carotide per verificare la presenza di coaguli di sangue o placca. Esami del sangue per controllare i livelli di colesterolo e glicemia. Test del cuore, come un ECG per controllare la sua attività elettrica.
Cosa significa emeralopia?
Hemeralopia è una parola che ha avuto origine nel XVIII secolo, che significa “cecità diurna” o difetto visivo caratterizzato dall’incapacità di vedere chiaramente sia in condizioni di luce intensa che in condizioni di scarsa illuminazione. 2,3.
Perché la terapia genica non è una cura permanente?
La terapia genica non è, purtroppo, semplice come l’iniezione di geni nel flusso sanguigno. I geni sono fatti di migliaia di basi di DNA, e queste non possono entrare nelle cellule da sole, quindi per inserire nuovi pezzi di DNA nelle cellule del corpo, è necessario impacchettare quel DNA in un virus.
Quali sono i due tipi di terapia genica?
Esistono due diversi tipi di terapia genica a seconda dei tipi di cellule trattate:
Terapia genica somatica: trasferimento di una sezione di DNA a qualsiasi cellula del corpo che non produce spermatozoi o ovuli.
Terapia genica della linea germinale: trasferimento di una sezione di DNA alle cellule che producono uova o spermatozoi.
La terapia genica è una cura permanente?
La terapia genica offre la possibilità di una cura permanente per ognuna delle oltre 10.000 malattie umane causate da un difetto in un singolo gene. Tra queste malattie, le emofilie rappresentano un bersaglio ideale, e studi sia sugli animali che sull’uomo hanno dimostrato che una cura definitiva per l’emofilia è a portata di mano.
Perché la terapia genica è un trattamento efficace per l’amaurosi congenita di Leber (LCA)?
Conclusioni La terapia genica per l’amaurosi congenita di Leber causata da mutazioni in RPE65 è sufficientemente sicura e sostanzialmente efficace nella retina extrafoveale. Non vi è alcun beneficio e qualche rischio nel trattamento della fovea. Non è stata trovata alcuna evidenza di effetti dipendenti dall’età.
Come funziona la terapia genica Luxturna?
Luxturna è costituito da un virus che contiene copie normali del gene RPE65. Quando Luxturna viene iniettato nell’occhio, il virus trasporta il gene RPE65 nelle cellule retiniche e consente loro di produrre l’enzima mancante. Questo aiuta le cellule della retina a funzionare meglio, rallentando la progressione della malattia.
Come viene trattata la cecità ereditaria con la terapia genica?
Un numero crescente di studi di terapia genica è stato avviato da quando la Food and Drug Administration ha approvato Luxturna nel 2017 per il trattamento di un’altra forma di perdita della vista ereditaria. Sviluppato da Spark Therapeutics, Luxturna utilizza un’iniezione negli occhi per fornire una copia normale del gene RPE65 direttamente alle cellule della retina.