I primi sintomi riguardano ritardi dello sviluppo (in particolare all’inizio della deambulazione), difficoltà a camminare, a correre, a saltare o a salire le scale. I maschi con distrofia muscolare di Duchenne cadono spesso, con conseguenti frequenti fratture di braccia o gambe.
Qual è la causa della distrofia muscolare?
Causa. Le distrofie muscolari sono causate da mutazioni del DNA. Nei casi più comuni, come la distrofia di Duchenne e di Becker, l’alterazione riguarda il gene preposto alla produzione della proteina distrofina, localizzato sul cromosoma X e responsabile del corretto funzionamento muscolare.
A quale età si manifesta la distrofia muscolare?
COME SI MANIFESTANO All’età di circa 5-6 anni comincia a presentarsi una evidente debolezza muscolare e i bambini presentano difficoltà ad alzarsi da terra e a salire le scale. La debolezza ha un andamento progressivo: i bambini perdono la capacità di camminare intorno ai 12-13 anni.
Che dolori porta la distrofia muscolare?
Debolezza muscolare a livello delle anche, delle gambe e delle braccia; Riduzione della massa muscolare a livello dei cingoli, scapolare e pelvico; Dolore alla schiena persistente; Palpitazioni e irregolarità cardiache (aritmie).
Quanto si può vivere con la distrofia muscolare?
Quanto si può vivere con la distrofia muscolare? In caso di distrofia muscolare, il paziente può incontrare la morte in media tra i 27 e i 30 anni, anche se recentemente le aspettative di vita sono migliorate per alcune tipologie di distrofie, tanto da poter raggiungere i 40 anni.
Come si cura la distrofia muscolare?
Al momento l’unica terapia universalmente utilizzata si basa sui farmaci corticosteroidi (cortisone) che agiscono prevalentemente intervenendo sui processi infiammatori e riducendo le reazioni immunitarie coinvolte nella progressione della malattia.
Come si diagnostica distrofia muscolare?
Come avviene la diagnosi Dopo l’osservazione clinica, per la diagnosi della distrofia muscolare sono necessari innanzitutto gli esami del sangue, quelli genetici di analisi del DNA, la biopsia muscolare per mostrare l’assenza di distrofina e gli esami di laboratorio in grado di mettere in evidenza il danno muscolare.
Come si chiama la malattia che colpisce i muscoli delle gambe?
Cos’è la miosite? Il termine medico miosite indica una condizione patologica particolare, caratterizzata da un’infiammazione dei muscoli del corpo.
Quali sono le principali patologie che colpiscono i muscoli?
Atrofie Muscolari Spinali (SMA) Neuropatie geneticamente determinate e infiammatorie. Patologie della placca neuromuscolare, come la Miastenia Gravis e le Miastenie Congenite geneticamente determinate. Miopatie Congenite. Distrofie Muscolari (ne esistono oltre 30 forme diverse)
Chi è il medico specialista dei muscoli?
“Il fisiatra è il medico specialista della riabilitazione – ha chiarito il dott. Respizzi – che si occupa del recupero funzionale dei pazienti. Questa riabilitazione interessa vari campi: oltre all’ortopedia, anche la neurologia e l’ambito cardiorespiratorio.