Brachidattilia (“dita corte”) è un termine generale che si riferisce a dita delle mani e dei piedi sproporzionatamente corte e fa parte del gruppo di malformazioni degli arti caratterizzate da disostosi ossea. I vari tipi di brachidattilia isolata sono rari, ad eccezione dei tipi A3 e D.
Quale gene causa la brachidattilia?
La brachidattilia isolata di tipo E è causata da alterazioni genetiche (varianti o mutazioni patogene) nel gene HOXD13. Varianti patogene nel gene PTHLH possono anche causare brachidattilia di tipo E associata a bassa statura. In entrambi i casi, la malattia è ereditata con modalità autosomica dominante.
Chi ha studiato per primo la brachidattilia?
Nel 1903, Farabee analizzò l’ereditarietà della malformazione digitale umana, la brachidattilia, il primo disordine registrato del tratto mendeliano autosomico dominante. Nel 1951 Bell classificò questo tipo di brachidattilia come tipo A1 (BDA1). Finora sono stati segnalati oltre 100 casi di diversi gruppi etnici.
Quanto è comune la brachidattilia?
Il numero di dita colpite varia a seconda dell’entità della condizione. Un bambino imparerà ad adattarsi usando la sua mano dominante. La brachidattilia non è una condizione comune, poiché si verifica solo in circa 1 su 32.000 nascite.
La brachidattilia è una disabilità?
La sindrome brachidattilia-mesomelia-deficit intellettivo-difetti cardiaci è una sindrome rara, genetica, con anomalie congenite multiple/dismorfico caratterizzata da ritardo dello sviluppo, ritardo intellettivo, habitus sottile con spalle strette, brevità mesomelica delle braccia, dismorfismi craniofacciali (ad es.
La brachidattilia di tipo D è cattiva?
Non ci sono gravi complicazioni legate alla brachidattilia di tipo D, almeno non quelle mediche. Ma chiunque abbia vissuto con queste strane cifre – e ci sono circa 1 o 2 milioni di noi solo negli Stati Uniti – sa che ci sono molti “effetti collaterali” che ne derivano.
La brachidattilia può essere curata?
Non esiste una gestione o un trattamento specifico applicabile a tutte le forme di brachidattilia. La chirurgia plastica è indicata solo se la brachidattilia influisce sulla funzione della mano o per ragioni estetiche, ma in genere non è necessaria. La terapia fisica e l’ergoterapia possono migliorare la funzione della mano.
La brachidattilia è curabile?
A meno che non ci sia un disturbo di accompagnamento che produca sintomi, o le dita accorciate compromettano l’uso di mani e piedi, non è necessario alcun trattamento per la brachidattilia.
La brachidattilia di tipo E è rara?
In questa recensione, ci concentriamo sulla brachidattilia di tipo E (BDE, OMIM#113300), che è rara e può essere diagnosticata come reperto isolato o come parte di diverse sindromi genetiche [1, 5, 6].
In che modo la brachidattilia influisce sulla vita di una persona?
Occasionalmente può causare alcuni inconvenienti. Potrebbe essere più difficile trovare guanti e scarpe che si adattino in modo appropriato. Tuttavia, non dovrebbe influire sulla loro vita quotidiana. Se hai la brachidattilia accompagnata da un’altra condizione, il trattamento dell’altra condizione avrà generalmente un impatto maggiore sulla tua vita.
La brachidattilia è letale?
La maggior parte dei geni letali sono recessivi. Esempi di malattie causate da alleli letali recessivi sono la fibrosi cistica, la malattia di Tay-Sachs, l’anemia falciforme e la brachidattilia.
Cos’è la brachidattilia di tipo E?
La brachidattilia di tipo E è una malattia genetica che fa sì che alcune delle ossa delle mani o dei piedi siano più corte del previsto.
Cos’è il pollice dell’assassino?
Stub thumbs o brachymegalodactylism, un termine coniato da Hefner (1924), si riferisce alla condizione di avere un pollice anormalmente o sproporzionatamente corto su una o entrambe le mani. Questa anomalia è stata riconosciuta da molti anni e tra i chiromanti e gli indovini è stata chiamata ‘pollice dell’assassino’.
Perché ho i pollici bastonati?
Le dita bastonate sono un sintomo di una malattia, spesso del cuore o dei polmoni, che causano livelli ematici cronicamente bassi di ossigeno. Anche le malattie che causano malassorbimento, come la fibrosi cistica o la celiachia, possono causare ippocratismo digitale. Il clubbing può derivare da bassi livelli cronici di ossigeno nel sangue.
La brachidattilia è un tratto mendeliano?
La brachidattilia di tipo A1 (BDA1) è anche nota come brachidattilia di tipo Farabee. Questo è stato il primo disturbo mendeliano ad essere riconosciuto nell’uomo nel 1903 da Farabee ed è caratterizzato da falangi medie corte che risultano in dita che possono essere solo la metà della loro lunghezza normale.
La brachidattilia è dominanza incompleta?
Il modello di ereditarietà era caratteristico di un singolo gene autosomico dominante con penetranza incompleta.
Puoi sostituire le dita mancanti?
Occasionalmente, le dita traumaticamente amputate possono essere ripiantate (riattaccate). Tuttavia, in molti casi, il riattacco del dito amputato non è possibile o consigliabile perché una persona potrebbe sentirsi più a suo agio e avere una migliore funzionalità se la parte non viene riattaccata.
La brachimetatarsia è genetica?
La brachimetatarsia può verificarsi a causa di genetica o trauma. Le condizioni genetiche che possono causare la brachimetatarsia includono cambiamenti nei livelli ormonali paratiroidei, sindrome di Down, sindrome di Turner e sindrome di Albright. Puoi anche ottenere la brachimetatarsia se hai avuto un trauma al dito del piede prima che finissi di crescere.
La simbrachidattilia è ereditaria?
Non è pensato per essere ereditato. In alcuni casi, la simbrachidattilia è un difetto associato a una sindrome genetica chiamata sindrome di Poland, in cui vi è un sottosviluppo del muscolo toracico su un lato del corpo.
I pollici delle dita dei piedi sono comuni?
Il tratto insolito è in realtà piuttosto comune e ricorda che le persone belle e creative hanno cifre dall’aspetto strano – e va bene! Sei consapevole delle tue mani o dei tuoi piedi?
Le notizie della NBC hanno dato un’occhiata a un argomento strano: gli insoliti pollici di Megan Fox, che apparentemente sembrano alluci.
Cos’è un pollice reale?
I pollici bastonati sono storicamente considerati un segno di regalità. Questa rara condizione era molto più comune nelle linee di sangue reali europee che nella popolazione generale ed era usata come fattore per determinare la purezza del sangue.
Gli uccelli hanno i pollici opponibili?
La maggior parte degli uccelli ha almeno un dito opponibile sul piede, in varie configurazioni, anche se raramente vengono chiamati “pollici”. Sono più spesso conosciuti semplicemente come alluce.
Quanto è comune la brachidattilia di tipo A3?
I vari tipi di brachidattilia isolata sono rari, ad eccezione dei tipi A3 e D, che sono comuni, con una prevalenza intorno al 2% [1]. Una ricerca di Online Mendelian Inheritance in Man [4] utilizzando brachidattilia come termine chiave ha fornito 232 voci (forme isolate; sindromi con brachidattilia; displasie scheletriche).
Cos’è la mano del Tridente?
Definizione. Una mano in cui le dita sono di lunghezza quasi uguale e deviate in corrispondenza della prima articolazione interfalangea, in modo da dare una forma a forcella consistente nella separazione del primo e del secondo, nonché del terzo e del quarto dito. [da HPO]