Cause dell’epidermolisi bollosa
L’EB è causata da un gene difettoso (mutazione genetica) che rende la pelle più fragile. Un bambino con EB potrebbe aver ereditato il gene difettoso da un genitore che ha anche EB. Oppure potrebbero aver ereditato il gene difettoso da entrambi i genitori che sono solo “portatori” ma non hanno loro stessi l’EB.
Che cosa causa l’epidermolisi bollosa distrofica?
Le mutazioni nel gene COL7A1 causano tutte le forme di epidermolisi bollosa distrofica. Questo gene fornisce le istruzioni per produrre una proteina che forma i pezzi (subunità) di una proteina più grande chiamata collagene di tipo VII.
Cosa succede nel corpo per causare l’epidermolisi bollosa?
L’epidermolisi bollosa (EB) è causata da un difetto, o mutazione, nel gene della cheratina o del collagene e colpisce i tessuti connettivi. Il rischio è lo stesso indipendentemente dal sesso e dall’etnia. Le persone con EB hanno una pelle estremamente fragile.
Quale gene causa l’EB?
L’EB distrofica è causata da una mutazione nel gene del collagene 7 e può essere dominante o recessiva. Il gene del collagene codifica per la proteina collagene 7 che ancora lo strato più profondo della pelle (derma) allo strato superficiale della pelle (epidermide).
Quali tessuti sono interessati dall’epidermolisi bollosa distrofica?
L’epidermolisi bollosa (EB) è un gruppo di disturbi del tessuto connettivo che causano fragilità della pelle, formazione di vesciche e lacerazioni. Vesciche e piaghe si verificano quando gli indumenti sfregano sulla pelle o quando la pelle viene urtata. I casi lievi della malattia di solito causano vesciche dolorose su mani, gomiti, ginocchia e piedi.
L’epidermolisi bollosa scompare?
Alcune persone non sviluppano segni e sintomi fino all’adolescenza o all’inizio dell’età adulta. L’epidermolisi bollosa non ha cura, anche se le forme lievi possono migliorare con l’età. Il trattamento si concentra sulla cura delle vesciche e sulla prevenzione di nuove.
L’epidermolisi bollosa può essere curata?
Attualmente non esiste una cura per l’epidermolisi bollosa (EB), ma il trattamento può aiutare ad alleviare e controllare i sintomi. Il trattamento mira anche a: evitare danni alla pelle. migliorare la qualità della vita.
Quanto tempo vivono i pazienti EB?
Esistono quattro tipi principali di EB che variano in gravità e nella posizione in cui si formano le bolle. Nelle forme più gravi di EB, l’aspettativa di vita va dalla prima infanzia fino a soli 30 anni. Fai clic di seguito per saperne di più su ciascun tipo e incontrare un individuo che convive con esso.
EB può essere rilevato nell’utero?
In alcuni casi è possibile testare un nascituro per l’EB dopo l’undicesima settimana di gravidanza. I test prenatali comprendono l’amniocentesi e il prelievo dei villi coriali.
L’EB colpisce i denti?
Gli individui con EB giunzionale sono a maggior rischio di sviluppare la carie dentale. Si pensa che ciò sia principalmente una funzione del fatto che hanno marcati difetti dello smalto.
Quanto è doloroso EB?
Secondo i risultati dei ricercatori MDC, questo spiega perché i pazienti con EB sono più sensibili al tatto e lo sperimentano come doloroso. Anche il minimo tocco provoca una sensazione pungente come essere pugnalati con degli spilli; il corpo è coperto di vesciche e la pelle è infiammata in molti punti.
EB è una disabilità?
Una scheda informativa che puoi scaricare e stampare, che fornisce informazioni sulla malattia dell’Epidermolisi bollosa, i suoi tipi, i segni e i sintomi, il trattamento e suggerimenti per un maggiore comfort. Questa malattia è un tipo di disabilità specifico per la sezione 24 della legge NDIS.
Come si può prevenire l’epidermolisi bollosa?
Vivere con l’epidermolisi bollosa
Mantieni la pelle fresca.
Indossare abiti larghi e morbidi per evitare lo sfregamento contro la pelle.
Mantieni le stanze a una temperatura fresca e uniforme.
Applicare la lozione sulla pelle per ridurre lo sfregamento e mantenere la pelle umida.
Usa la pelle di pecora sui sedili delle auto e su altre superfici dure.
Come viene trattata l’epidermolisi bollosa distrofica?
I farmaci sono spesso necessari per alleviare il dolore. Antidepressivi, medicinali usati per trattare l’epilessia e paracetamolo possono essere utili. Se il dolore è grave, possono essere prescritte medicine come il fentanil, la morfina o la ketamina. Prima di fare il bagno e curare le ferite, potrebbe essere necessario somministrare antidolorifici a qualcuno con EB.
Quanto è diffusa l’epidermolisi bollosa?
La prevalenza esatta dell’epidermolisi bollosa semplice non è nota, ma si stima che questa condizione colpisca da 1 persona su 30.000 a 50.000. Il tipo localizzato è la forma più comune della condizione.
L’EB è contagioso?
Sfortunatamente, ci sono diversi tipi rari che possono causare dolore significativo e malattie più gravi. EB non è contagioso, è una condizione genetica della pelle (ereditata). Non può essere catturato entrando in contatto con persone che lo hanno.
Quanti tipi di epidermolisi bollosa esistono?
L’epidermolisi bollosa (EB) è una malattia genetica della pelle caratterizzata clinicamente dalla formazione di vesciche da trauma meccanico. Esistono quattro tipi principali con ulteriori sottotipi identificati. Esiste uno spettro di gravità e, all’interno di ciascun tipo, uno può essere colpito in modo lieve o grave.
Quando è stata scoperta per la prima volta l’epidermolisi bollosa?
L’epidermolisi bollosa fu scoperta per la prima volta alla fine del 1800. È un membro di una famiglia di condizioni chiamate malattie vesciche. L’EB si presenta in tre forme: simplex, giunzionale e distrofica.
Quanti anni ha la persona più anziana con EB?
EB è terribilmente doloroso, debilitante e in molti casi fatale prima dei 30 anni. Dean Clifford è uno di questi bambini. Ora ha 39 anni, Dean ha superato molte sfide ed è forse la persona vivente più anziana con la forma più grave della malattia.
L’EB peggiora con l’età?
Le prospettive per i bambini con epidermolisi bollosa (EB) dipendono molto dal tipo di malattia che hanno ereditato. Alcune forme sono lievi e addirittura migliorano con l’età, mentre altre sono così gravi che è improbabile che un bambino viva fino all’età adulta. Fortunatamente, le forme più lievi sono le più comuni.
Cos’è un bambino farfalla?
L’epidermolisi bollosa è una rara condizione genetica che rende la pelle così fragile da potersi strappare o formare vesciche al minimo tocco. I bambini nati con esso sono spesso chiamati “bambini farfalla” perché la loro pelle sembra fragile come un’ala di farfalla. Le forme lievi possono migliorare con il tempo.
Come ti prendi cura dell’epidermolisi bollosa?
Stile di vita e rimedi casalinghi
Lavati le mani. Lavati le mani prima di toccare le vesciche di tuo figlio o cambiare le medicazioni.
Controllare il dolore.
Pulisci la pelle ogni giorno.
Perforare le nuove vesciche.
Applicare medicazioni trattate.
Avvolgi quotidianamente mani e piedi con vesciche.
Fai attenzione ai segni di infezione.
Mantieni la calma.
L’epidermolisi è una bollosa terminale?
L’epidermolisi bollosa (EB) è un gruppo di condizioni mediche rare che provocano una facile formazione di vesciche sulla pelle e sulle mucose. Le vesciche si verificano con traumi minori o attriti e sono dolorose. La sua gravità può variare da lieve a fatale.
L’epidermolisi bollosa colpisce il cervello?
Sfondo: I bambini con Epidermolysis bullosa (EB) soffrono di una malattia della pelle intrattabile e gravosa che può causare problemi cognitivi, sociali ed emotivi.
Quali sono le probabilità di ereditare EB?
Ereditarietà autosomica dominante Una persona con una forma dominante di EB ha una probabilità del 50% di trasmettere la malattia ai propri figli a ogni gravidanza. Una persona può avere una forma dominante di EB e non avere un genitore affetto.