L’agammaglobulinemia legata all’X (XLA) è un errore congenito della funzione immunitaria che può causare infezioni potenzialmente letali e malattie polmonari croniche come le bronchiectasie. I ritardi nella diagnosi sono dannosi per la prognosi e la qualità della vita dei pazienti.
In che modo l’agammaglobulinemia influisce sul corpo?
L’agammaglobulinemia legata all’X (a-gam-uh-glob-u-lih-NEE-me-uh) – chiamata anche XLA – è una malattia ereditaria (genetica) del sistema immunitario che riduce la capacità di combattere le infezioni. Le persone con XLA potrebbero contrarre infezioni dell’orecchio interno, dei seni paranasali, delle vie respiratorie, del flusso sanguigno e degli organi interni.
L’agammaglobulinemia è fatale?
Le cellule B fanno parte del sistema immunitario e normalmente producono anticorpi (chiamati anche immunoglobuline), che difendono il corpo dalle infezioni sostenendo una risposta immunitaria umorale. I pazienti con XLA non trattato sono inclini a sviluppare infezioni gravi e persino fatali.
L’agammaglobulinemia è una malattia?
L’agammaglobulinemia è un gruppo di deficienze immunitarie ereditarie caratterizzate da una bassa concentrazione di anticorpi nel sangue dovuta alla mancanza di particolari linfociti nel sangue e nella linfa. Gli anticorpi sono proteine (immunoglobuline, (IgM), (IgG) ecc.) che sono componenti critici e chiave del sistema immunitario.
Come viene trattata l’agammaglobulinemia?
Poiché un paziente con agammaglobulinemia non è in grado di produrre anticorpi specifici, il trattamento medico primario consiste nella sostituzione delle immunoglobuline (Ig). Il trattamento aggressivo con antibiotici per le infezioni batteriche può prevenire complicanze a lungo termine.
Quanto tempo vivono le persone con XLA?
Mortalità/morbilità. La maggior parte degli uomini con agammaglobulinemia legata all’X (XLA) vive fino a 40 anni. La prognosi è migliore se il trattamento viene avviato precocemente, idealmente se l’immunoglobulina G per via endovenosa (IVIG) viene iniziata prima che l’individuo abbia 5 anni.
Come viene diagnosticata l’agammaglobulinemia?
Il medico prenderà una storia medica per documentare le infezioni ricorrenti e farà un esame fisico. Lui o lei ordinerà esami del sangue e possibilmente raccomanderà test genetici per confermare la diagnosi.
Quanto è comune l’agammaglobulinemia?
L’agammaglobulinemia si verifica in circa 1 maschio su 250.000 negli Stati Uniti. In uno studio sui livelli sierici di Ig in 2000 pazienti consecutivi in Arabia Saudita, l’agammaglobulinemia è stata diagnosticata a un tasso di 250 casi ogni 100.000 individui.
La SCID è curabile?
L’unica cura attualmente e di routine disponibile per la SCID è il trapianto di midollo osseo, che fornisce un nuovo sistema immunitario al paziente. Anche il trattamento della terapia genica della SCID ha avuto successo negli studi clinici, ma non senza complicazioni.
Qual è la differenza tra agammaglobulinemia e ipogammaglobulinemia?
“Ipogammaglobulinemia” è in gran parte sinonimo di “agammaglobulinemia”. Quando viene utilizzato quest’ultimo termine (come in “agammaglobulinemia legata all’X”) implica che le gammaglobuline non sono semplicemente ridotte, ma completamente assenti.
Perché le persone con agammaglobulinemia hanno più problemi a combattere le infezioni batteriche rispetto alle infezioni virali?
Nell’agammaglobulinemia legata all’X, i pre-linfociti B non riescono a maturare in linfociti B (i linfociti B maturi producono anticorpi). Di conseguenza, non vengono prodotti anticorpi e il corpo del bambino non è in grado di combattere le infezioni batteriche e alcune infezioni virali.
Qual è la causa dell’agammaglobulinemia?
È causato da un difetto genetico che blocca la crescita di cellule immunitarie normali e mature chiamate linfociti B. Di conseguenza, il corpo produce pochissime (se ce ne sono) immunoglobuline. Le immunoglobuline svolgono un ruolo importante nella risposta immunitaria, che protegge da malattie e infezioni.
Cos’è la malattia di Bruton?
L’agammaglobulinemia di Bruton, nota anche come agammaglobulinemia legata all’X (XLA) o agammaglobulinemia di Bruton, è una malattia da immunodeficienza ereditaria. È caratterizzato dall’assenza di cellule B mature che a sua volta porta a grave carenza di anticorpi e infezioni ricorrenti.
Che cos’è la sindrome da iper IgM?
Le sindromi da iper IgM sono un gruppo di malattie rare in cui il sistema immunitario non funziona correttamente. Sono classificati come rari disturbi da immunodeficienza primaria, che sono un gruppo di disturbi caratterizzati da irregolarità nello sviluppo cellulare e/o nel processo di maturazione cellulare del sistema immunitario.
L’immunodeficienza è uguale all’immunodeficienza?
Quando il tuo sistema immunitario non risponde adeguatamente all’infezione, si parla di immunodeficienza e potresti essere immunocompromesso. Le persone possono anche soffrire della condizione opposta, un sistema immunitario iperattivo che attacca le cellule sane come se fossero corpi estranei, e questa è chiamata risposta autoimmune.
L’ipogammaglobulinemia può scomparire?
Le infezioni spesso si fermano al loro primo compleanno. L’immunoglobulina di solito raggiunge livelli normali all’età di quattro anni. Affrontare precocemente questa condizione e assumere antibiotici o un trattamento con immunoglobuline può limitare le infezioni, prevenire le complicanze e migliorare l’aspettativa di vita.
Qual è il miglior trattamento per la SCID?
Quasi tutti i bambini con SCID vengono trattati con un trapianto di cellule staminali, noto anche come trapianto di midollo osseo. Questa è l’unica opzione di trattamento disponibile che ha la possibilità di fornire una cura permanente. Le cellule del midollo osseo o le cellule staminali vengono somministrate attraverso una flebo, simile a una trasfusione di sangue.
Chi è più a rischio di SCID?
Popolazioni interessate Tutti i tipi di SCID sono malattie molto rare che si verificano in circa 1 o meno nascite su 100.000 negli Stati Uniti. La SCID può essere più comune nelle persone con origini navajo, apache o turche.
La SCID è autosomica dominante o recessiva?
Molto spesso, la SCID è ereditata con un pattern autosomico recessivo, in cui entrambe le copie di un particolare gene, una ereditata dalla madre e una dal padre, contengono difetti.
Come viene diagnosticata l’immunodeficienza variabile comune?
La diagnosi di CVID viene stabilita principalmente testando le basse concentrazioni di immunoglobuline IgG nel sangue (siero) che vanno da gravemente ridotte (<100 mg/dL) a appena al di sotto del range normale dell'adulto (500-1200 mg/dL). Inoltre, i test di laboratorio possono rivelare un numero normale o, in alcuni casi, ridotto di linfociti B circolanti. Quale gene è affetto da agammaglobulinemia? L'agammaglobulinemia legata all'X è causata da cambiamenti (mutazioni) nel gene BTK ed è ereditata in modo recessivo legato all'X. Il trattamento mira a potenziare il sistema immunitario, che può essere ottenuto somministrando immunoglobuline attraverso una vena (IVIG) o per via sottocutanea (SCIG). Qual è il trattamento per la CVID? La CVID viene trattata con la terapia sostitutiva con immunoglobuline (IRT), che molto spesso allevia i sintomi. I trattamenti IRT devono essere somministrati regolarmente e durano tutta la vita. Gli antibiotici sono usati per trattare la maggior parte delle infezioni che derivano da CVID sebbene i pazienti possano aver bisogno di un trattamento per una durata maggiore rispetto a un individuo sano. Perché alle persone mancano le tonsille? I motivi per cui potresti dover rimuovere le tonsille da adulto includono: Infezione cronica alla gola, che è il motivo più comune. Gli adulti sottoposti all'intervento chirurgico in genere hanno avuto diversi mal di gola negli ultimi 1-3 anni o hanno avuto mal di gola e tonsille gonfie causate da un'infezione per almeno 3 mesi. Cos'è l'ipogammaglobulinemia transitoria dell'infanzia? Introduzione. L'ipogammaglobulinemia transitoria dell'infanzia (THI) è un'immunodeficienza primaria causata da un calo transitorio dei livelli di immunoglobulina G (IgG) in un bambino che inizia tra i 5 ei 24 mesi di età. I livelli in genere ritornano all'intervallo di riferimento all'età di 2-6 anni.