A condizione che non vi sia perdita di materiale genetico, la traslocazione è bilanciata (cioè nessuna perdita o guadagno di materiale genetico) e di solito si traduce in uno sviluppo normale. Raramente, le interruzioni si verificano all’interno di un gene o separano un gene dal suo elemento di controllo che può quindi portare a un fenotipo.
Tutte le traslocazioni reciproche sono bilanciate?
Le traslocazioni reciproche si verificano a causa dello scambio di materiale cromosomico tra due cromosomi non omologhi. Quando la quantità di materiale genetico è equilibrata, non vi è alcun effetto fenotipico sull’individuo a causa di un complemento equilibrato di geni.
La traslocazione reciproca è uguale alla traslocazione bilanciata?
Le estremità di due cromosomi cambiano posto. A destra, una traslocazione bilanciata. Questa è chiamata traslocazione reciproca. Il tuo genetista si offrirà di testare altri membri della tua famiglia per scoprire se la tua traslocazione è nuova o familiare.
Le traslocazioni reciproche sono dannose?
Gli individui che sono portatori di una traslocazione reciproca bilanciata o di Robertson sono fenotipicamente normali; tuttavia, è probabile che abbiano un significativo aumento del rischio di produzione sbilanciata di gameti (7).
Come fai a sapere se la traslocazione è bilanciata?
La maggior parte delle persone con traslocazione bilanciata non soffre di effetti negativi e spesso non viene diagnosticata fino a quando non soffre di problemi di infertilità. Gli errori di traslocazione bilanciata vengono diagnosticati attraverso il cariotipo. I campioni di sangue vengono raccolti da ciascun genitore e analizzati per la traslocazione.
NGS può rilevare traslocazioni bilanciate?
In sintesi, il nostro risultato ha suggerito che il WGS a bassa copertura può rilevare in modo affidabile traslocazioni bilanciate e può mappare i punti di interruzione con precisione rispetto alle procedure convenzionali. WGS può sostituire i metodi citogenetici nella diagnosi clinica dei portatori di traslocazione bilanciata.
Quanto sono comuni le traslocazioni bilanciate?
Le traslocazioni cromosomiche bilanciate, in cui sezioni di cromosomi cambiano la loro posizione geografica sulla mappa cromosomica senza alcuna perdita o guadagno di importante materiale genetico, sono una causa importante di aborti ricorrenti perché sono comuni; una persona su 500 porta una traslocazione bilanciata.
Quando avvengono le traslocazioni?
Le traslocazioni si verificano quando i cromosomi si rompono durante la meiosi e il frammento risultante si unisce a un altro cromosoma. Traslocazioni reciproche: in una traslocazione reciproca bilanciata (Fig. 2.3), il materiale genetico viene scambiato tra due cromosomi senza perdita apparente.
Quando si verificano le traslocazioni Robertsoniane?
Una traslocazione Robertsoniana si verifica quando i bracci lunghi di due cromosomi acrocentrici si fondono al centromero e i due bracci corti vengono persi. Se, ad esempio, i lunghi bracci dei cromosomi 13 e 14 si fondono, non si perde materiale genetico significativo e la persona è del tutto normale nonostante la traslocazione.
Gli esseri umani sono poliploidici?
Umani. La vera poliploidia si verifica raramente negli esseri umani, sebbene le cellule poliploidi si trovino in tessuti altamente differenziati, come il parenchima epatico, il muscolo cardiaco, la placenta e nel midollo osseo. L’aneuploidia è più comune. La triploidia, solitamente dovuta alla polispermia, si verifica in circa il 2-3% di tutte le gravidanze umane e in circa il 15% degli aborti spontanei.
Qual è un esempio di traslocazione reciproca?
Un esempio prototipico di questo fenomeno è rappresentato dal cromosoma Philadelphia associato al linfoma/leucemia umana. Questa specifica anomalia cromosomica consiste in una traslocazione tra i bracci lunghi dei cromosomi 9 e 22 ed è osservata nell’85% dei pazienti con leucemia mieloide cronica.
Quali sono i tre tipi di traslocazione?
14.1 Tipi di traslocazioni 1. traslocazioni semplici (una pausa coinvolta) 2. traslocazioni reciproche (due interruzioni coinvolte) 3. traslocazioni di tipo shift (tre interruzioni coinvolte) 4.
Cosa succede durante la traslocazione reciproca?
In una traslocazione reciproca, due diversi cromosomi hanno scambiato segmenti l’uno con l’altro. In una traslocazione Robertsoniana, un intero cromosoma si attacca a un altro al centromero. Il centromero è la parte centrale di un cromosoma che sembra pizzicato tra le braccia p e q.
Le traslocazioni sono rare?
Questo è ciò che rende le traslocazioni più specifiche estremamente rare, persino uniche. Tuttavia, alcune traslocazioni bilanciate si trovano ripetutamente. Uno è una traslocazione tra il cromosoma 11 e il cromosoma 22 ed è noto come traslocazione 11;22 e un altro è una traslocazione tra i bracci corti dei cromosomi 4 e 8.
Che tipo di aneuploidia è responsabile della sindrome di Turner negli esseri umani?
Circa la metà degli individui con sindrome di Turner ha la monosomia X, il che significa che ogni cellula del corpo dell’individuo ha solo una copia del cromosoma X invece dei soliti due cromosomi sessuali. La sindrome di Turner può verificarsi anche se uno dei cromosomi sessuali è parzialmente mancante o riorganizzato piuttosto che completamente assente.
Puoi avere un cromosoma XXY?
La sindrome di Klinefelter è una condizione genetica in cui un bambino nasce con un cromosoma X in più. Invece dei tipici cromosomi XY negli uomini, hanno XXY, quindi questa condizione è talvolta chiamata sindrome XXY.
Qual è l’aspettativa di vita della traslocazione Robertsoniana?
I bambini nati con la sindrome di Patau raramente vivono più di un anno. Altre monosomie e trisomie che possono verificarsi con traslocazioni Robertsoniane non sono vitali. Questo è il motivo per cui avere una traslocazione Robertsoniana comporta un rischio maggiore di aborto spontaneo.
Come si esegue il test per la traslocazione Robertsoniana?
La trisomia 13 di tipo traslocazione Robertsoniana può essere rilevata dalla tecnologia di diagnosi prenatale, che include la citogenetica molecolare e l’analisi tradizionale del cariotipo. Le diverse tecnologie diagnostiche devono essere chiaramente distinte e applicate correttamente.
Le persone con traslocazione Robertsoniana possono avere figli?
Molte persone con traslocazione Robertsoniana hanno figli sani. La condizione può, tuttavia, avere un impatto sulle loro possibilità di avere una famiglia. Le donne con la traslocazione possono avere difficoltà a rimanere incinte. Hanno anche una maggiore possibilità di avere un aborto spontaneo rispetto a quelli senza traslocazione Robertsoniana.
Come si identificano le traslocazioni cromosomiche?
Esistono diverse tecniche per rilevare la definizione di traslocazioni cromosomiche e altre anomalie, tra cui l’analisi citogenetica convenzionale, l’ibridazione fluorescente in situ (FISH), il cariotipo spettrale (SKY), l’analisi del microarray del DNA, l’analisi della reazione a catena della polimerasi (PCR) e l’immunoistochimica (IHC)
Come si scrivono le traslocazioni?
Denotazione. Il Sistema internazionale per la nomenclatura citogenetica umana (ISCN) viene utilizzato per denotare una traslocazione tra cromosomi. La designazione t(A;B)(p1;q2) è usata per indicare una traslocazione tra il cromosoma A e il cromosoma B.
Quale situazione causa una cancellazione?
Le delezioni si verificano quando c’è una ricombinazione omologa ma diseguale tra le sequenze geniche. Sequenze simili nel genoma umano possono incrociarsi durante la mitosi o la meiosi, risultando in una porzione accorciata della sequenza genica.
Come viene trattata la traslocazione bilanciata?
Non esiste una cura per la traslocazione bilanciata e, nella maggior parte dei casi, l’unico effetto negativo sulla salute sono gli aborti ricorrenti. Per le coppie affette da traslocazione bilanciata, le probabilità sono a favore di una gravidanza di successo a un certo punto, ma gli aborti ripetuti possono ovviamente essere difficili da affrontare emotivamente.
Cos’è una traslocazione Robertsoniana bilanciata?
In forma equilibrata, una traslocazione Robertsoniana prende il posto di due cromosomi acrocentrici e non comporta problemi per la persona che la porta. Ma in forma sbilanciata, le traslocazioni Robertsoniane producono uno squilibrio cromosomico e causano la sindrome di malformazioni multiple e ritardo mentale.
Come avviene la traslocazione sbilanciata?
Una traslocazione sbilanciata si verifica quando un feto eredita un cromosoma con materiale genetico extra o mancante da un genitore con una traslocazione bilanciata.