La terapia genica è un processo in cui una nuova versione corretta del gene CFTR viene inserita nelle cellule del corpo di una persona. Anche se le copie mutanti del gene CFTR sarebbero ancora presenti, la presenza della copia corretta darebbe alle cellule la capacità di produrre normali proteine CFTR.
Come è cambiato il trattamento della FC nel tempo?
Sono stati compiuti progressi significativi nella cura dei pazienti con FC, con progressi focalizzati sul miglioramento della clearance mucociliare, sulla riduzione al minimo del danno infiammatorio e sulla gestione delle infezioni; questi progressi includono nuove terapie antimicrobiche, agenti mucolitici e osmotici e trattamenti antinfiammatori.
Come è stata utilizzata la terapia genica per trattare la fibrosi cistica?
Il trattamento utilizza un tipo di virus chiamato lentivirus per fornire una copia sana di un gene chiamato CFTR, che causa la fibrosi cistica quando porta una mutazione. La terapia genica verrà somministrata per inalazione per mirare meglio alle cellule giuste.
Come viene modificato il gene nella fibrosi cistica?
Le mutazioni nel gene CFTR causano il malfunzionamento o la mancata produzione della proteina CFTR, portando a un accumulo di muco denso, che a sua volta porta a infezioni polmonari persistenti, distruzione del pancreas e complicazioni in altri organi. La fibrosi cistica è un esempio di malattia recessiva.
Come è migliorato il trattamento della FC?
Non esiste una cura per la fibrosi cistica, ma sono disponibili regimi terapeutici di successo che combinano farmaci, fisioterapia, esercizio fisico e nutrizione. Un approccio multidisciplinare, combinato con nuove terapie inalatorie, mucolitici e antibiotici, ha notevolmente migliorato sia la longevità che la qualità della vita.
Qualcuno è stato curato dalla fibrosi cistica?
Non esiste una cura per la fibrosi cistica, ma il trattamento può alleviare i sintomi, ridurre le complicanze e migliorare la qualità della vita. Si raccomanda un attento monitoraggio e un intervento precoce e aggressivo per rallentare la progressione della FC, che può portare a una vita più lunga.
Quali sono gli effetti a lungo termine della fibrosi cistica?
Nel corso del tempo, la fibrosi cistica può danneggiare il tessuto polmonare così gravemente da non funzionare più. La funzione polmonare di solito peggiora gradualmente e alla fine può diventare pericolosa per la vita. L’insufficienza respiratoria è la causa più comune di morte.
Qual è la causa principale della fibrosi cistica?
Cause. La fibrosi cistica è una malattia ereditaria causata da mutazioni in un gene chiamato gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR). Il gene CFTR fornisce istruzioni per la proteina CFTR.
Quali sono i quattro sintomi della fibrosi cistica?
Quali sono i sintomi della fibrosi cistica?
Tosse cronica (muco secco o con tosse)
Raffreddori ricorrenti al petto.
Respiro sibilante o affannoso.
Frequenti infezioni del seno.
Pelle dal sapore molto salato.
In quale razza è più comune la fibrosi cistica?
La fibrosi cistica è una malattia genetica comune all’interno della popolazione bianca negli Stati Uniti. La malattia si verifica in 1 su 2.500-3.500 neonati bianchi. La fibrosi cistica è meno comune in altri gruppi etnici, colpendo circa 1 su 17.000 afroamericani e 1 su 31.000 asiatici americani.
La CF è curabile?
Non esiste una cura per la fibrosi cistica, ma una serie di trattamenti può aiutare a controllare i sintomi, prevenire o ridurre le complicanze e rendere più facile convivere con la condizione. Sono necessari appuntamenti regolari per monitorare la condizione e verrà istituito un piano di assistenza in base alle esigenze della persona.
La terapia genica cura tutti i casi di fibrosi cistica?
Nel gene CFTR sono state identificate oltre 1.700 diverse mutazioni che possono causare la fibrosi cistica e la terapia genica potrebbe essere il modo più efficace per combatterle tutte in una volta. Tuttavia, le terapie geniche per il trattamento della fibrosi cistica sono ancora nelle prime fasi di sviluppo.
Perché non esiste ancora una cura per la fibrosi cistica?
Il suo trattamento, tuttavia, non lo è. Le persone con diagnosi di fibrosi cistica hanno una mutazione in un gene chiamato CFTR. Questo gene codifica per una proteina responsabile del trasporto del cloruro sulla superficie delle cellule. Senza cloruro per attirare l’acqua, il muco che circonda le cellule in molti organi diventa denso e appiccicoso.
Si può contrarre la fibrosi cistica a qualsiasi età?
Mentre la fibrosi cistica viene solitamente diagnosticata durante l’infanzia, gli adulti senza sintomi (o sintomi lievi) durante la loro giovinezza possono ancora essere trovati con la malattia.
Si può vivere a lungo con la fibrosi cistica?
Sebbene non esista ancora una cura per la fibrosi cistica (FC), le persone affette da FC vivono una vita più lunga e più sana che mai. Infatti, si prevede che i bambini nati oggi con la FC vivranno fino alla metà dei 40 anni e oltre. L’aspettativa di vita è migliorata così drasticamente che ora ci sono più adulti con fibrosi cistica che bambini.
Qual è il tasso di mortalità della fibrosi cistica?
Il tasso di mortalità varia con l’età ed è probabile che sia di circa l’1–2% all’anno in generale.
A che età viene diagnosticata la fibrosi cistica?
La maggior parte dei bambini viene ora sottoposta a screening per la FC alla nascita attraverso lo screening neonatale e la maggior parte viene diagnosticata entro i 2 anni. Tuttavia, alcune persone con FC vengono diagnosticate da adulti. Un medico che vede i sintomi della FC ordinerà un test del sudore e un test genetico per confermare la diagnosi.
Le persone con FC possono avere figli?
Infatti, la produzione di sperma nei testicoli è normale nel 90% degli uomini con FC e CBAVD, il che significa che la maggior parte degli uomini con FC può ancora avere figli biologici attraverso la tecnologia di riproduzione assistita (ART).
Qual è la durata media della fibrosi cistica?
Molti giovani adulti con FC finiscono l’università o trovano lavoro. La malattia polmonare alla fine peggiora fino al punto in cui la persona è disabile. Oggi, la durata media della vita delle persone affette da FC che vivono fino all’età adulta è di circa 44 anni.
Quale parte del corpo colpisce la fibrosi cistica?
La FC colpisce principalmente il pancreas. Il pancreas secerne sostanze che aiutano la digestione e aiutano a controllare i livelli di zucchero nel sangue. Anche le secrezioni del pancreas diventano dense e possono ostruire i dotti del pancreas.
Quali sono i 3 tipi più comuni di mutazioni che causano la fibrosi cistica?
Il sistema di classificazione più recente raggruppa le mutazioni in base ai problemi che provocano nella produzione della proteina CFTR:
Mutazioni nella produzione di proteine (Classe 1)
Mutazioni di elaborazione delle proteine (Classe 2)
Mutazioni di gating (Classe 3)
Mutazioni di conduzione (Classe 4)
Mutazioni proteiche insufficienti (Classe 5)
La fibrosi cistica può passare inosservata?
Le forme lievi di FC possono rimanere non diagnosticate fino all’età adulta. La maggior parte delle persone con fibrosi cistica diagnosticata in età adulta avrà una normale funzione pancreatica. L’aspettativa di vita delle persone diagnosticate da adulti con FC non classica è significativamente più lunga rispetto alle persone diagnosticate durante l’infanzia.
In quale sesso è più comune la fibrosi cistica?
I maschi rappresentano poco più del 50% di tutti i casi di fibrosi cistica (FC), ma generalmente hanno esiti migliori rispetto alle femmine fino a circa 20 anni. Successivamente, uomini e donne sperimentano risultati più o meno uguali per la sopravvivenza a lungo termine.
Quali alimenti dovrebbero essere evitati con la fibrosi cistica?
Restrizioni dietetiche Come con qualsiasi dieta, mangiare cibi con calorie vuote (come bevande cariche di zucchero) non è raccomandato nella dieta per la fibrosi cistica. Le persone affette da FC devono seguire una dieta equilibrata con una varietà di frutta e verdura dai colori vivaci, cereali integrali, latticini integrali e proteine sane.
In che modo la fibrosi cistica influisce sulla vita di tutti i giorni?
Vivere con una malattia cronica, come la fibrosi cistica, può essere emotivamente impegnativo. Sebbene i momenti di tristezza e ansia dovuti all’incertezza della tua salute possano andare e venire, la depressione e l’ansia persistente dovrebbero essere trattate come parte della tua salute generale e del tuo benessere emotivo.