In che modo le porfirie mostrano espressività variabile, pleiotropia ed eterogeneità genetica?
Sono pleiotropici perché hanno più di un sintomo. Sono geneticamente eterogenei perché hanno mutazioni in diversi geni nella via porfirina-eme.
La pleiotropia ha un’espressività variabile?
La pleiotropia è la condizione per cui una singola mutazione genetica ha molteplici conseguenze in numerosi tessuti. Anche nella stessa famiglia, due individui portatori degli stessi geni mutanti possono avere manifestazioni diverse della malattia. L’espressività è definita come la gravità del fenotipo.
Cosa causa la penetranza variabile?
L’espressività variabile si riferisce alla gamma di segni e sintomi che possono verificarsi in persone diverse con la stessa condizione genetica. Come per la penetranza ridotta, l’espressività variabile è probabilmente causata da una combinazione di fattori genetici, ambientali e legati allo stile di vita, la maggior parte dei quali non è stata identificata.
In che modo gli alleli contribuiscono alla variazione fenotipica?
Gli alleli contribuiscono al fenotipo dell’organismo, che è l’aspetto esteriore dell’organismo. Alcuni alleli sono dominanti o recessivi. Quando un organismo è eterozigote in un locus specifico e porta un allele dominante e uno recessivo, l’organismo esprimerà il fenotipo dominante.
Cosa sono la penetranza e l’espressività di un gene?
La penetranza è usata per descrivere se esiste o meno un’espressione clinica del genotipo nell’individuo. Espressività è il termine che descrive le differenze osservate nel fenotipo clinico tra due individui con lo stesso genotipo.
L’espressività dipende dalla penetranza?
L’espressività è il grado in cui l’espressione del tratto differisce tra gli individui. A differenza della penetranza, l’espressività descrive la variabilità individuale, non la variabilità statistica all’interno di una popolazione di genotipi.
Cosa causa l’espressività?
Come per la penetranza ridotta, l’espressività variabile è probabilmente causata da una combinazione di fattori genetici, ambientali e legati allo stile di vita, la maggior parte dei quali non è stata identificata. Se una condizione genetica presenta segni e sintomi altamente variabili, può essere difficile da diagnosticare.
Quali sono i 2 tipi di variazione?
Esistono due forme di variazione: variazione continua e discontinua. Le caratteristiche che mostrano una variazione continua variano in modo generale, con un’ampia gamma e molti valori intermedi tra gli estremi.
Quali coppie di alleli determinano?
Un allele è una forma alternativa di un gene (un membro di una coppia) che si trova in una posizione specifica su un cromosoma specifico. Queste codifiche del DNA determinano tratti distinti che possono essere trasmessi dai genitori alla prole attraverso la riproduzione sessuale.
Come nascono più alleli?
Esistono più alleli in una popolazione quando sono presenti molte varianti di un gene. In entrambi gli organismi aploidi e diploidi, nuovi alleli vengono creati da mutazioni spontanee. Queste mutazioni possono insorgere in vari modi, ma l’effetto è una diversa sequenza di basi di acido nucleico nel DNA.
La malattia di Huntington ha un’espressività variabile?
Alcune malattie, come la malattia di Huntington, possono avere un esordio precoce con sintomi più gravi nelle generazioni successive. Questo tipo di espressività variabile è chiamato anticipazione.
Qual è la differenza tra espressività variabile e penetranza incompleta?
La penetranza è definita come la proporzione di persone con un genotipo specifico che manifestano una particolare caratteristica clinica o fenotipo. L’espressività variabile si riferisce alla serie di segni e sintomi che possono verificarsi in persone diverse con la stessa condizione genetica.
Qual è un esempio di penetranza completa?
Un gene che causa la malattia mostra una penetranza del 100% o completa se tutti gli individui che hanno questo gene sviluppano il tratto o la condizione associata. La malattia di Huntington è una demenza geneticamente ereditata come tratto autosomico dominante con una penetranza completa per tutta la vita.
Cos’è l’espressività variabile dare un esempio?
L’espressività variabile si riferisce al grado in cui un genotipo è espresso fenotipicamente. Ad esempio, più persone con la stessa malattia possono avere lo stesso genotipo ma una può esprimere sintomi più gravi, mentre un altro portatore può apparire normale.
Cosa si intende per espressività?
1: la capacità relativa di un gene di influenzare il fenotipo dell’organismo di cui fa parte. 2: la qualità dell’essere espressivo.
Cos’è l’espressività ampia?
L’espressività descrive la variabilità nei fenotipi mutanti osservati in individui con un particolare fenotipo (Figura 3.14). Molte malattie genetiche umane forniscono esempi di ampia espressività, poiché individui con gli stessi genotipi possono variare notevolmente nella gravità dei loro sintomi.
Qual è un esempio di alleli?
Diverse versioni di un gene sono chiamate alleli. Ad esempio, l’allele per gli occhi marroni è dominante, quindi è necessaria solo una copia dell’allele “occhi marroni” per avere gli occhi marroni (anche se, con due copie, avrai ancora gli occhi marroni).
In che modo gli alleli influenzano i tratti?
Maggiore è il numero di potenziali alleli, maggiore è la diversità in un dato tratto ereditario. Un numero incredibile di geni e forme genetiche è alla base della diversità genetica umana e sono la ragione per cui non esistono due persone esattamente uguali. Ad esempio, diamo un’occhiata al colore degli occhi.
Quali sono i 4 tipi di variazione?
Esempi di tipi di variazione includono la variazione diretta, inversa, congiunta e combinata.
Qual è la formula della variazione?
La formula y=kxn y = k x n viene utilizzata per la variazione diretta. Il valore k è una costante diversa da zero maggiore di zero ed è chiamata costante di variazione.
Quali sono i 3 tipi di variazione?
Per una data popolazione, ci sono tre fonti di variazione: mutazione, ricombinazione e immigrazione di geni.
La penetranza è solo per autosomica dominante?
Fino a poco tempo fa penetranza ridotta era un termine usato esclusivamente per le malattie autosomiche dominanti. Tuttavia l’esistenza di omozigoti sani di malattie autosomiche recessive è stata dimostrata dall’analisi molecolare [10].
La polidattilia colpisce tutti allo stesso modo?
Avere più di cinque dita è un po’ più complicato perché può essere un tratto dominante o recessivo, a seconda di quali geni sono coinvolti. Se la polidattilia è causata da un solo gene che influenza solo il numero delle dita delle mani o dei piedi e nient’altro, allora è tipicamente un tratto dominante.
Quale delle seguenti malattie è un buon esempio di eterogeneità allelica?
Questi geni mostrano eterogeneità allelica nei loro loci e sono responsabili di distinti fenotipi di malattia. Alcune di queste malattie includono alcaptonuria, albinismo, acondroplasia e fenilchetonuria. Ad esempio, la β-talassemia può essere causata da diverse mutazioni nel gene della β-globina.