La sindrome di Joubert (SJ) è caratterizzata da una malformazione congenita del tronco cerebrale e un’agenesia o ipoplasia del verme cerebellare che esita in difetti della respirazione, nistagmo, ipotonia, atassia e ritardo nelle tappe dello sviluppo motorio.
Che cos’è la sindrome di Werner?
La sindrome di Werner è una rara malattia genetica caratterizzata dalla comparsa prematura di caratteristiche associate all’invecchiamento e dalla predisposizione al cancro.
Che cos’è la sindrome di Dandy Walker?
La malformazione isolata di Dandy-Walker (DWM) consiste nell’associazione tra tre segni clinici: l’idrocefalo, l’assenza parziale o completa del verme cerebellare e le cisti della fossa cranica posteriore adiacente al quarto ventricolo.
Come si chiama la malattia del sorriso?
La sindrome di Angelman è una malattia genetica rara e grave caratterizzata da dismorfismi facciali peculiari. I dismorfismi comprendono macrostomia, prognatismo, ipoplasia mascellare, microcefalia. È caratteristico l’aspetto sorridente.
Come si cura la malattia di Sjogren?
Non esiste una cura per la sindrome di Sjögren ma alcuni trattamenti possono aiutare a ridurre i disturbi (sintomi): per esempio, la secchezza degli occhi e della bocca può essere alleviata con le lacrime e la saliva artificiali.
Qual è la malattia più rara del mondo?
Una tra le patologie più rare al mondo è la Sindrome di Sneddon (SS), vasculopatia trombotica non infiammatoria, caratterizzata sia da eventi cerebro-vascolari che dalla presenza della livedo racemosa, una particolare colorazione violacea della pelle di arti e tronco, conseguente a disturbi della circolazione.
Cosa accelera l’invecchiamento?
Sono due i principali colpevoli che accelerano il processo di invecchiamento della nostra pelle: l’esposizione al sole e AGE, prodotti di glicazione avanzata (una serie di composti chimici prodotti quando gli zuccheri si combinano con proteine o grassi).
Che cos’è la sindrome di Beckett?
La malattia, o sindrome, di Behçet è una malattia autoimmune rara e poco nota in cui il sistema immunitario attacca i propri vasi sanguigni (vene e arterie) infiammandoli. Si tratta quindi di una vasculite persistente nel tempo (cronica) che può interessare molti organi.
Quando si forma il verme cerebellare?
Nel quarto mese di gestazione il verme cerebellare completa la sua formazione, mentre lo sviluppo degli emisferi richiede ulteriori 30-60 giorni.
Cosa è la mega cisterna magna?
Mega cisterna magna È una malformazione rara non sindromica della fossa posteriore, caratterizzata da una cisterna magna che è lunga oltre 15 mm, alta 5 mm e profonda 20 mm (oltre 10 mm nei feti), associata a un verme cerebellare normale, in assenza di idrocefalo.