Malattia da cobalamina C (cblC), nota anche come aciduria metilmalonica con omocistinuria
omocistinuria
L’omocistinuria o HCU è una malattia ereditaria del metabolismo dell’aminoacido metionina dovuta a una carenza di cistationina beta sintasi o metionina sintasi. È un tratto autosomico recessivo ereditario, il che significa che un bambino deve ereditare una copia del gene difettoso da entrambi i genitori per essere colpito.
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Omocistinuria – Wikipedia
, è una malattia ereditaria caratterizzata da ipotonia, letargia, disabilità intellettive e dello sviluppo, convulsioni, problemi di vista e problemi del sangue.
Cos’è la malattia da cobalamina C?
Background L’aciduria metilmalonica combinata e l’omocistinuria La cobalamina di tipo C (malattia da cobalamina C) è un disturbo metabolico congenito che consiste in un’alterata sintesi intracellulare delle 2 forme attive della vitamina B12 (cobalamina), vale a dire adenosilcobalamina e metilcobalamina, che si traduce in un aumento dei livelli di
A cosa serve la cobalamina?
La vitamina B-12 (cobalamina) svolge un ruolo essenziale nella formazione dei globuli rossi, nel metabolismo cellulare, nella funzione nervosa e nella produzione di DNA, le molecole all’interno delle cellule che trasportano le informazioni genetiche. Le fonti alimentari di vitamina B-12 includono pollame, carne, pesce e latticini.
Dove si trova la cobalamina?
La vitamina B12, o cobalamina, si trova naturalmente negli alimenti di origine animale. Può anche essere aggiunto ad alimenti o integratori. La vitamina B12 è necessaria per formare i globuli rossi e il DNA. È anche un attore chiave nella funzione e nello sviluppo delle cellule cerebrali e nervose.
Qual è il termine medico per la vitamina B12?
Cobalamina; Cianocobalamina. La vitamina B12, chiamata anche cobalamina, è una delle 8 vitamine del gruppo B.
Quali sono i primi segni di carenza di vitamina B12?
Sintomi di carenza di vitamina B12
una sfumatura giallo pallido sulla tua pelle.
una lingua dolente e rossa (glossite)
ulcere della bocca.
spilli e aghi (parestesia)
cambiamenti nel modo in cui cammini e ti muovi.
visione disturbata.
irritabilità.
depressione.
Che aspetto ha una lingua da carenza di vitamina B12?
La carenza di vitamina B12 renderà anche la lingua dolorante e di colore rosso carne. La glossite, causando gonfiore della lingua, può anche far apparire liscia la lingua. Tra le donne, gli stati a basso contenuto di estrogeni possono causare una “glossite menopausale”.
Un uovo al giorno è sufficiente B12?
Uova. Le uova sono un’ottima fonte di proteine complete e vitamine del gruppo B, in particolare B2 e B12. Due uova grandi (100 grammi) forniscono circa il 46% del DV per la vitamina B12, più il 39% del DV per la vitamina B2 ( 37 ).
Quale frutto è ricco di vitamina B12?
La vitamina B-12 non si trova nella frutta, ma non è un motivo per lasciare la frutta fuori dal piatto. La maggior parte della frutta è ricca di acido folico, un’altra vitamina B che potrebbe mancare al tuo corpo. La frutta è anche ricca di fibre. Le diete ricche di fibre possono ridurre il rischio di obesità, malattie cardiache e diabete.
Come posso aumentare la mia vitamina B12 in modo naturale?
Per aumentare la quantità di vitamina B12 nella tua dieta, mangia più cibi che la contengono, come:
Manzo, fegato e pollo.
Pesci e crostacei come trote, salmoni, tonni e vongole.
Cereali per la colazione fortificati.
Latte magro, yogurt e formaggio.
Uova.
La B12 alza la pressione sanguigna?
L’assunzione di vitamina B12 era significativamente inversamente associata alla pressione arteriosa sistolica e diastolica (P per trend era <0,001 e 0,006, rispettivamente). Qual è la migliore forma di vitamina B12? Metilcobalamina (gruppo metilico + B12) la forma più attiva di B12 sembra essere meglio assorbita e trattenuta nei nostri tessuti in quantità superiori rispetto alla cianocobalamina sintetica. La metilcobalamina viene utilizzata in modo molto più efficiente dal fegato, dal cervello e dal sistema nervoso. Cosa succede quando la tua vitamina B12 è bassa? Non avere abbastanza B12 può portare all'anemia, il che significa che il tuo corpo non ha abbastanza globuli rossi per svolgere il lavoro. Questo può farti sentire debole e stanco. La carenza di vitamina B12 può causare danni ai nervi e può influenzare la memoria e il pensiero. Cos'è l'acidemia metilmalonica? L'acidemia metilmalonica è un disturbo in cui il corpo non può abbattere determinate proteine e grassi. Il risultato è un accumulo di una sostanza chiamata acido metilmalonico nel sangue. Questa condizione viene tramandata attraverso le famiglie. È una delle numerose condizioni chiamate "errore congenito del metabolismo". Quali alimenti evitare in caso di carenza di vitamina B12? Come puoi prevenirlo? La maggior parte delle persone che mangiano prodotti di origine animale come latte, formaggio e uova non contrarranno questa anemia da carenza di vitamina B12. Le persone che seguono una dieta vegana possono prevenirla assumendo una pillola vitaminica quotidiana o mangiando cibi fortificati con vitamina B12. Quanto tempo ci vuole per riprendersi dalla carenza di vitamina B12? Una volta che inizi a trattare la tua carenza di vitamina B12, possono essere necessari da sei a 12 mesi per riprendersi completamente. È anche comune non sperimentare alcun miglioramento durante i primi mesi di trattamento. Cosa causa una carenza di vitamina B12? Dieta. Alcune persone possono sviluppare una carenza di vitamina B12 a causa della mancanza di vitamina B12 dalla loro dieta. Una dieta che include carne, pesce e latticini di solito fornisce abbastanza vitamina B12, ma le persone che non mangiano regolarmente questi alimenti possono diventare carenti. Devo prendere B12 se mangio uova? La risposta: la vitamina B12 si trova naturalmente solo negli alimenti di origine animale tra cui carne, pollo, pesce, uova e latticini. Se eviti solo la carne rossa, o la carne rossa e il pollame, puoi comunque assumere vitamina B12 bevendo latte e mangiando yogurt e uova. Quale carenza vitaminica può causare vertigini? Bassi livelli di vitamina B12 possono causare vertigini "La carenza di vitamina B12 è facile da rilevare e trattare, ma è una causa spesso trascurata di vertigini", osserva. Chiedi al tuo medico di sottoporti a un semplice esame del sangue per controllare i tuoi livelli di vitamina B12 se hai le vertigini. Quanta B12 dovrebbe assumere una donna al giorno? Le seguenti dosi sono state studiate nella ricerca scientifica: ADULTI: PER BOCCA: La tipica dose supplementare generale di vitamina B12 è di 1-25 mcg al giorno: Le dosi dietetiche raccomandate (RDA) di vitamina B12 sono: 1,8 mcg; bambini più grandi e adulti, 2,4 mcg; donne incinte, 2,6 mcg; e donne che allattano, 2,8 mcg. La carenza di vitamina B12 causa dolori articolari? La carenza di vitamina B12 è molto comune, soprattutto con l'età, e può provocare una serie di sintomi come affaticamento, problemi di equilibrio, anemia, intorpidimento e formicolio alle estremità e dolori articolari. Quali farmaci non dovrebbero essere assunti con B12? Alcuni farmaci possono ridurre l'assorbimento della vitamina B12, tra cui: colchicina, metformina, prodotti di potassio a rilascio prolungato, antibiotici (come gentamicina, neomicina, tobramicina), farmaci antiepilettici (come fenobarbital, fenitoina, primidone), farmaci per il trattamento bruciore di stomaco (come i bloccanti H2 La carenza di vitamina B12 può causare vampate di calore? Cosa succede quando non assumi abbastanza B12? Il tuo corpo non può produrre abbastanza globuli rossi. È più probabile che tu abbia il raffreddore o l'influenza. Ti vengono le vampate di calore. La carenza di vitamina B12 influisce sulla pressione sanguigna? La carenza di vitamina B12 può causare anemia che è una delle cause più comuni di bassa pressione sanguigna. L'aggiunta di più vitamina B 12 può aiutarti a combattere diversi problemi di salute e la pressione bassa. La B12 aiuta a perdere il grasso della pancia? Sebbene la ricerca sugli esseri umani sia ancora molto limitata, alcuni studi suggeriscono che la vitamina B12 potrebbe influenzare il grasso corporeo e il metabolismo. Una revisione ha concluso che la vitamina B12 svolge un ruolo chiave nel metabolismo dei grassi, rilevando che una carenza potrebbe essere collegata all'aumento dell'accumulo di grasso e all'obesità (3).