Discussione Generale. Il deficit multiplo di solfatasi (MSD) è una malattia genetica ultra rara in cui tutti gli enzimi solfatasi noti non sono in grado di essere completamente attivati dall’enzima generatore di formilglicina (FGE), che è codificato dal gene SUMF1.
Il deficit multiplo di solfatasi è fatale?
Il deficit multiplo di solfatasi (MSD) è una malattia da accumulo lisosomiale rara e fatale che colpisce l’intero organismo. Con MSD, il corpo non si scompone e filtra i rifiuti cellulari naturali che si verificano nelle funzioni cellulari quotidiane.
Cos’è la multideficienza?
Il deficit multiplo di solfatasi è una condizione che colpisce principalmente il cervello, la pelle e lo scheletro. Poiché i segni e i sintomi del deficit multiplo di sulfatasi variano ampiamente, i ricercatori hanno suddiviso la condizione in tre tipi: neonatale, tardo-infantile e giovanile.
Cos’è il deficit di solfatasi placentare?
Il deficit di solfatasi è probabilmente un difetto enzimatico placentare congenito, sesso-specifico, legato all’X. Non è necessaria una terapia speciale ma la diagnosi antepartum è importante perché questo disturbo benigno deve essere discriminato dalla più grave ipoplasia surrenalica fetale.
Cos’è il deficit di steroidi solfatasi?
Sommario: Il deficit placentare di steroidi sulfatasi è una malattia genetica riportata solo di recente nella letteratura medica. La maggior parte dei casi documentati di deficit di solfatasi placentare sono stati caratterizzati da ritardo nell’inizio del travaglio, mancanza di dilatazione cervicale e relativa refrattarietà agli agenti ossitocici e all’amniotomia.
Quali sono i diversi tipi di ittiosi?
Si notano cinque tipi distinti di ittiosi ereditaria, come segue: ittiosi volgare, ittiosi lamellare, ipercheratosi epidermolitica, eritroderma ittiosiforme congenito e ittiosi legata all’X.
Quando compare l’ittiosi?
I sintomi dell’ittiosi includono pelle spessa, squamosa, secca e screpolata. Se tuo figlio ha l’ittiosi, la sua pelle può apparire normale alla nascita, ma poi si secca gradualmente e diventa squamosa. I sintomi di solito compaiono all’età di cinque anni.
Che cos’è la sindrome post-maturità?
La sindrome di “dismaturità” o “postmaturità” si riferisce a un feto il cui aumento di peso nell’utero dopo la data di scadenza si è interrotto, di solito a causa di un problema con l’afflusso di sangue al feto attraverso la placenta, che porta alla malnutrizione.
Quali sono le cause dell’oligoidramnios?
Cosa causa l’oligoidramnios?
Le tue acque si rompono prima che inizi il travaglio.
Scarsa crescita fetale.
La tua gravidanza ha superato la data di scadenza.
Difetti congeniti (possono essere probabili problemi ai reni e alle vie urinarie)
Sei incinta di due gemelli identici che condividono una placenta (chiamata sindrome da trasfusione da gemello a gemello)
Qual è la malattia MSD?
Il deficit multiplo di solfatasi (MSD) è una malattia genetica ultra rara in cui tutti gli enzimi solfatasi noti non sono in grado di essere completamente attivati dall’enzima generatore di formilglicina (FGE), che è codificato dal gene SUMF1.
Che cosa influenza la malattia di Gaucher?
La malattia di Gaucher può indebolire le ossa, aumentando il rischio di fratture dolorose. Può anche interferire con l’afflusso di sangue alle ossa, che può causare la morte di parti dell’osso. Disturbi del sangue. Una diminuzione dei globuli rossi sani (anemia) può provocare un grave affaticamento.
Cosa fanno le solfatasi?
Le solfatasi si trovano nei lisosomi di una cellula e lavorano per abbattere zuccheri e grassi complessi. Le mutazioni nel gene SUMF1 provocano la mancanza di FGE correttamente funzionante, che a sua volta porta a una produzione carente di enzimi solfatasi.
Che cos’è la mucolipidosi?
Le mucolipidosi (ML) sono un gruppo di malattie metaboliche ereditarie che influenzano la capacità dell’organismo di effettuare il normale ricambio di vari materiali all’interno delle cellule. Nel ML, quantità anormali di carboidrati e materiali grassi (lipidi) si accumulano nelle cellule.
Come si trasmette la malattia di Niemann Pick?
Le mutazioni del gene Niemann-Pick vengono trasmesse dai genitori ai figli in un modello chiamato ereditarietà autosomica recessiva. Ciò significa che sia la madre che il padre devono trasmettere la forma difettosa del gene affinché il bambino ne sia affetto. Niemann-Pick è una malattia progressiva e non esiste una cura.
Cos’è la malattia di Austin?
Il deficit multiplo di sulfatasi (MSD), noto anche come malattia di Austin, o mucosulfatidosi, è una malattia autosomica recessiva da accumulo lisosomiale molto rara causata da un deficit di più enzimi sulfatasi o dell’enzima generatore di formilglicina, che attiva le solfatasi. È simile alla mucopolisaccaridosi.
Cosa sono le mucopolisaccaridosi?
La mucopolisaccaridosi si riferisce a un gruppo di condizioni ereditarie in cui il corpo non è in grado di scomporre correttamente i mucopolisaccaridi (lunghe catene di molecole di zucchero che si trovano in tutto il corpo).
L’acqua potabile può aumentare il liquido amniotico?
Bere più liquidi Secondo uno studio, l’idratazione è molto utile per aumentare i livelli di liquido amniotico nelle donne tra le 37 e le 41 settimane di gravidanza. Sebbene siano necessarie ulteriori ricerche, una revisione del database Cochrane ha anche scoperto che la semplice idratazione ha aumentato i livelli di liquido amniotico.
Quali sono i sintomi dell’oligoidramnios?
Segni e sintomi di oligoidramnios
Perdita del liquido amniotico.
Liquido amniotico basso su un ultrasuono.
Misure di dimensioni inferiori a quelle normali per l’età gestazionale.
Basso aumento di peso materno.
Prelabor Rottura delle membrane.
Disagio addominale.
Improvviso calo della frequenza cardiaca fetale.
Qual è il trattamento dell’oligoidramnios?
Conclusioni: la 1-deamino-[8-D-arginina] vasopressina materna e la somministrazione di acqua per via orale possono ridurre e stabilizzare l’osmolalità plasmatica e aumentare il volume del liquido amniotico. La terapia con 1-deamino-[8-D-arginina] vasopressina ha un potenziale per la prevenzione e il trattamento dell’oligoidramnios.
Quali sono i segni di un bambino in ritardo?
Alcuni di questi sintomi sono:
Pelle secca, flaccida e desquamata.
Unghie troppo cresciute.
Grande quantità di capelli sulla testa.
Pieghe visibili su palmi e piante dei piedi.
Piccola quantità di grasso sul corpo.
Colorazione verde, marrone o gialla della pelle dovuta alle feci del bambino nell’utero.
Più vigile e “con gli occhi spalancati”
Quali sono le possibili cause della post maturità?
Non si sa perché alcune gravidanze durino più a lungo di altre. La postmaturità è più probabile quando una madre ha avuto una o più precedenti gravidanze post-termine. A volte la data di scadenza della gravidanza di una madre viene calcolata male perché non è sicura del suo ultimo ciclo mestruale.
Cosa si può fare per l’insufficienza placentare?
Gestione. Non esiste un trattamento efficace disponibile per l’insufficienza placentare, ma il trattamento di qualsiasi altra condizione che potrebbe essere presente, come il diabete o l’ipertensione, può aiutare il bambino in crescita. Una volta che il medico ha diagnosticato l’insufficienza placentare, potrebbe monitorarti per l’ipertensione.
La vaselina fa bene all’ittiosi?
La gelatina di petrolio è un’altra buona scelta. Applicare un prodotto da banco che contenga urea, acido lattico o una bassa concentrazione di acido salicilico due volte al giorno. Lievi composti acidi aiutano la pelle a eliminare le cellule morte della pelle. L’urea aiuta a legare l’umidità alla pelle.
Quanto è lunga la vita media di una persona con ittiosi?
In passato, era raro che un bambino nato con l’ittiosi Arlecchino sopravvivesse oltre pochi giorni. Ma le cose stanno cambiando, in gran parte grazie al miglioramento delle cure intensive per i neonati e all’uso di retinoidi orali. Oggi, coloro che sopravvivono all’infanzia hanno un’aspettativa di vita che si estende fino all’adolescenza e ai 20 anni.
Quale crema è buona per l’ittiosi?
Gli specialisti della pelle possono consigliarti di utilizzare creme emollienti o peeling che contengono ingredienti noti come cheratolitici, come urea, acido lattico o acido salicilico, che possono aiutare a esfoliare e rimuovere le squame di ittiosi. Questi possono essere particolarmente utili per i palmi delle mani, la pelle e le piante dei piedi.