Malattia di Batten è il termine che si usa per indicare genericamente numerose condizioni ereditarie rare e purtroppo fatali che colpiscono il sistema nervoso (sono note anche come ceroidolipofuscinosi o NCL).
Cos’è la sindrome di Gitelman?
La sindrome di Gitelman è una malattia genetica dovuta a un difettoso riassorbimento dei sali (sodio, potassio e cloro) a livello renale, in particolare nella regione nota come tubulo contorto distale, che permette di espellere il sale in eccesso.
Come si diagnostica la sindrome di Behcet?
Le linee guida attuali indicano che la malattia di Behçet può essere accertata (diagnosticata) con sicurezza se si sono verificati almeno tre episodi di ulcere nella bocca negli ultimi 12 mesi in combinazione con almeno due dei seguenti disturbi (sintomi): ulcere genitali. infiammazione agli occhi (uveite)
Come si eredita una malattia genetica?
Una malattia ereditaria si trasmette dai genitori ai figli attraverso il DNA seguendo precise regole di trasmissione, così come avviene per il colore degli occhi o il gruppo sanguigno.
Che cos’è la sindrome di Berger?
La nefropatia da IgA (chiamata anche malattia di Berger) è una malattia renale caratterizzata da accumulo di un particolare tipo di anticorpi, le immunoglobuline A, nel glomerulo, la porzione di rene in cui avviene la filtrazione del sangue per eliminare le sostanze di rifiuto.
Che cos’è la malattia di Fabry?
La malattia di Fabry è una grave malattia ereditaria caratterizzata dall’accumulo nei lisosomi (organuli cellulari deputati alla degradazione di varie molecole) di un particolare gruppo di glicolipidi.
Cos’è la sindrome di Beckwith Wiedemann?
La sindrome di Beckwith-Wiedemann è una malattia da iperaccrescimento che può essere caratterizzata da eccesso di crescita (gigantismo), ingrossamento della lingua (macroglossia) e difetti della parete addominale (come ernia ombelicale oppure onfalocele, la protrusione dell’intestino al di fuori dell’ombelico).
Quanto si vive con la sindrome di Behçet?
Avere la malattia di Behçet non incide significativamente nell’aspettativa di vita del paziente, tuttavia è vero che ha certamente un forte impatto nella qualità di vita. È bene aderire da subito ad un trattamento efficace volto a limitare l’impatto delle forme gravi di malattia.
Come si cura la malattia di Behçet?
Si ritiene che le persone con la sindrome di Behçet, abbiano una predisposizione genetica a svilupparla. La cura consiste nel controllarne i disturbi con farmaci che riducono l’infiammazione: corticosteroidi, potenti farmaci anti-infiammatori. immunosoppressori, medicinali che riducono l’attività del sistema …
Quanti malati di Behçet in Italia?
È una malattia cronica che colpisce prevalentemente tra i 20 e i 30 anni; in Italia l’incidenza è di 2,4 casi ogni milione di abitanti e la prevalenza di 3,8/100 000.