Storia. Nel 1956, Moshe Wolman, insieme ad altri due medici, pubblicò il primo caso di studio di una carenza di LAL in un bambino nato da ebrei persiani strettamente imparentati; 12 anni dopo è stato pubblicato un caso di studio su un ragazzo più grande, che si è rivelato essere il primo caso di studio di LAL-D.
Cos’è il deficit di lipasi acida lisosomiale?
Il deficit di lipasi acida lisosomiale è una condizione ereditaria caratterizzata da problemi con la scomposizione e l’uso di grassi e colesterolo nel corpo (metabolismo dei lipidi). Negli individui affetti, quantità dannose di grassi (lipidi) si accumulano nelle cellule e nei tessuti di tutto il corpo, causando tipicamente malattie del fegato.
Come viene diagnosticato il deficit di lipasi acida lisosomiale?
La LAL-D viene diagnosticata mediante un esame del sangue che misura l’attività dell’enzima LAL. Altri test di supporto che il tuo medico può ordinare includono test genetici e una biopsia epatica.
Esiste una cura per il deficit di lipasi acida lisosomiale?
Trattamenti per il deficit di lipasi acida lisosomiale Mentre non esiste una cura per LALD, sono disponibili opzioni di trattamento. La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) è un trattamento basato sulla sostituzione dell’enzima, la lipasi acida lisosomiale che manca o non funziona correttamente per le persone con LALD.
Cosa fa il gene LIPA?
Funzione normale Il gene LIPA fornisce istruzioni per la produzione di un enzima chiamato lipasi acida lisosomiale. Questo enzima si trova nei compartimenti cellulari chiamati lisosomi, che digeriscono e riciclano i materiali di cui la cellula non ha più bisogno. La lipasi acida lisosomiale scompone i grassi (lipidi) come i trigliceridi e gli esteri del colesterolo.
Cos’è la malattia della lipasi acida?
Definizione. La malattia o la carenza di lipasi acida si verifica quando l’enzima necessario per abbattere alcuni grassi che sono normalmente digeriti dal corpo è carente o assente, con conseguente accumulo tossico di questi grassi nelle cellule e nei tessuti del corpo.
Cos’è la malattia di Wolman?
La malattia di Wolman è un tipo di deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL); una rara malattia genetica caratterizzata dalla completa assenza di un enzima noto come lipasi acida lisosomiale (LIPA o LAL). Questo enzima è necessario per scomporre (metabolizzare) alcuni grassi (lipidi) nel corpo.
Quante persone hanno LALD?
Si stima che la prevalenza della CESD sia di 1 su 40.000 individui. La carenza dell’enzima LAL porta ad un accumulo di grasso nel fegato, nella milza e in altre parti del corpo. Nei bambini e negli adulti, la malattia potrebbe non essere facilmente riconosciuta perché gli individui possono sentirsi bene e non avere sintomi.
Che tipo di enzima è la lipasi acida lisosomiale?
La lipasi acida lisosomiale (LAL), codificata dal gene della lipasi A (LIPA) nell’uomo, è l’unico enzima noto attivo a un pH acido nel lisosoma che idrolizza gli esteri del colesterolo (CE) e i trigliceridi.
Come si trasmette la malattia di Niemann Pick?
Le mutazioni del gene Niemann-Pick vengono trasmesse dai genitori ai figli in un modello chiamato ereditarietà autosomica recessiva. Ciò significa che sia la madre che il padre devono trasmettere la forma difettosa del gene affinché il bambino ne sia affetto. Niemann-Pick è una malattia progressiva e non esiste una cura.
Cosa significa quando la tua lipasi è bassa?
Un basso livello di lipasi nel sangue può indicare un danno permanente alle cellule produttrici di lipasi nel pancreas. Ciò può verificarsi in malattie croniche che colpiscono il pancreas, come la fibrosi cistica.
Che cosa influenza la malattia di Gaucher?
La malattia di Gaucher può indebolire le ossa, aumentando il rischio di fratture dolorose. Può anche interferire con l’afflusso di sangue alle ossa, che può causare la morte di parti dell’osso. Disturbi del sangue. Una diminuzione dei globuli rossi sani (anemia) può provocare un grave affaticamento.
Cosa sono le malattie da accumulo lisosomiale?
Le malattie da accumulo lisosomiale sono malattie metaboliche ereditarie caratterizzate da un accumulo anormale di vari materiali tossici nelle cellule del corpo a causa di carenze enzimatiche.
Cosa sono i lisosomi?
I lisosomi sono organelli legati alla membrana con ruoli nei processi coinvolti nella degradazione e nel riciclaggio dei rifiuti cellulari, nella segnalazione cellulare e nel metabolismo energetico. Difetti nei geni che codificano per le proteine lisosomiali causano disturbi da accumulo lisosomiale, nei quali la terapia enzimatica sostitutiva si è dimostrata efficace.
L’insufficienza epatica è ereditaria?
La forma primaria di questa malattia è una delle malattie ereditarie più comuni negli Stati Uniti: fino a una persona su 200 ha la malattia, molte inconsapevolmente. Quando un membro della famiglia ha questo disturbo, anche fratelli, genitori e figli sono a rischio.
Quali sono i disturbi da accumulo lisosomiale e quali sono i sintomi?
Sintomi delle malattie da accumulo lisosomiale
Ritardo nello sviluppo intellettuale e fisico.
Convulsioni.
Deformità facciali e altre ossa.
Rigidità articolare e dolore.
Respirazione difficoltosa.
Problemi con la vista e l’udito.
Anemia, sangue dal naso e facile sanguinamento o lividi.
Addome gonfio a causa di milza o fegato ingrossati.
Cosa produce la lipasi nel corpo?
Lipasi epatica, che è prodotta dal fegato e regola il livello dei grassi (lipidi) nel sangue. Lipasi pancreatica, prodotta dal pancreas e rilasciata all’inizio dell’intestino tenue (duodeno) per continuare la digestione dei grassi.
Cosa fa la lipasi pancreatica?
La lipasi pancreatica è solitamente secreta dal pancreas e trasferita al duodeno per partecipare all’idrolisi e alla digestione dei grassi, degli esteri del colesterolo e delle vitamine liposolubili (Carrière et al., 1994).
I lisosomi hanno lipasi?
Tutti abbiamo imparato nei libri di testo che “i lisosomi contengono idrolasi in grado di degradare tutti i tipi di molecole intracellulari che includono proteasi, glicosidasi, nucleotidasi e lipasi”. Ad oggi, l’unica spiegazione logica per la presenza di lipasi all’interno dei lisosomi era per la degradazione delle lipoproteine
Come si trasmette la malattia del fegato?
Parassiti e virus possono infettare il fegato, causando infiammazioni che riducono la funzionalità epatica. I virus che causano danni al fegato possono essere diffusi attraverso sangue o sperma, cibo o acqua contaminati o contatto ravvicinato con una persona infetta.
Perché i lipidi in eccesso si accumulano negli individui con la malattia di Wolman?
La malattia di Wolman è una malattia congenita caratterizzata da un alterato metabolismo dei grassi (lipidi). È il tipo più grave di carenza di lipasi acida lisosomiale. La carenza di lipasi acida lisomale provoca un accumulo di lipidi (grassi) negli organi del corpo e depositi di calcio nelle ghiandole surrenali.
Quali sono i sintomi dell’abetalipoproteinemia?
Tali sintomi includono feci pallide, voluminose e maleodoranti (steatorrea), diarrea, vomito e gonfiore (distensione) dell’addome. I bambini affetti spesso non riescono ad aumentare di peso e crescono al ritmo previsto (mancato sviluppo). Questi sintomi derivano da uno scarso assorbimento dei grassi dalla dieta.
Come viene diagnosticata la malattia di Alpers?
La maggior parte delle persone con la malattia di Alpers non mostra sintomi alla nascita e si sviluppa normalmente per settimane o anni prima della comparsa dei sintomi. La diagnosi viene stabilita testando il gene POLG.
La malattia di Wilson può causare cirrosi?
Se non trattata, la malattia di Wilson può essere fatale. Gravi complicazioni includono: Cicatrizzazione del fegato (cirrosi).
Cosa sono le malattie da accumulo di glicogeno?
La malattia da accumulo di glicogeno (GSD) è una condizione rara che modifica il modo in cui il corpo utilizza e immagazzina il glicogeno, una forma di zucchero o glucosio. Il glicogeno è una delle principali fonti di energia per il corpo. Il glicogeno è immagazzinato nel fegato. Quando il corpo ha bisogno di più energia, alcune proteine chiamate enzimi scompongono il glicogeno in glucosio.