La traslocazione reciproca si ha quando vi è la rottura di un frammento di cromosoma il quale può scambiarsi il posto con un frammento interno allo stesso cromosoma oppure attaccarsi ad un cromosoma non omologo (Fig. 3).
Cosa si intende per traslocazione?
Una traslocazione comporta lo spostamento di materiale genetico fra cromosomi non omologhi o all’interno dello stesso cromosoma. La traslocazione non deve essere confusa con il crossing-over, in cui ha luogo uno scambio di materiale genetico fra cromosomi omologhi.
Cosa si intende per traslocazione bilanciata?
Le traslocazioni bilanciate sono errori nel codice genetico che derivano dalla rottura e dallo scambio delle parti di cromosomi diversi (portatori del DNA). La cellula con la traslocazione bilanciata non contiene informazione genetica mancante o in più, di consequenza il genitore è completamente sano.
Come avviene la traslocazione robertsoniana?
Una traslocazione robertsoniana consiste nella fusione di due cromosomi acrocentrici (cromosomi in cui il centromero è situato molto vicino alla parte terminale del cromosoma), che si rompono ambedue in corrispondenza del centromero, ma su lati opposti.
Che cos’è la sindrome di Edward?
La sindrome di Edwards o trisomia 18 è caratterizzata da un grave ritardo mentale associato a ritardo di crescita sia prima che dopo la nascita con aspetto emaciato, capo piccolo (microcefalia) e anomalie a carico di diversi organi.
Che cos’è la sindrome di Turner?
CHE COS’È La sindrome di Turner è una malattia congenita caratterizzata da un insieme di caratteristiche fisiche e disfunzioni di organo legate all’assenza totale o parziale di uno dei due cromosomi sessuali, con presenza di una sola copia del cromosoma X. o ad alterazioni strutturali di uno di essi.
Quando si appaiano i cromosomi?
All’inizio della profase I meiotica, dopo che i cromosomi si sono duplicati, i cromosomi omologhi si appaiano. Una volta avvenuto il contatto fra i due omologhi in un determinato punto, prosegue l’appaiamento, come avviene in una cerniera lampo, per tutta la lunghezza dei cromatidi.
Chi ha 23 cromosomi?
In tutte le cellule somatiche del nostro corpo sono presenti 46 cromosomi (23 coppie: 22 coppie omologhe e 1 coppia XY o XX). Nei gameti (cellule uovo e spermatozoi) i cromosomi sono 23. La parità dei cromosomi verrà ristabilita con la fecondazione, quindi il nascituro avrà 23 cromosomi della madre e 23 del padre.
Come si chiama il punto di incrocio dei cromosomi?
si chiama chiasma e corrisponde allo scambio di segmenti fra due cromatidi non fratelli di un bivalente. In questo stadio della meiosi ogni coppia di cromosomi è tenuta insieme da almeno un chiasma e in molti bivalenti ne è visibile più di uno.
Come si leggono le traslocazioni?
I genetisti utilizzano comunemente un codice alfanumerico per identificare una traslocazione (e i cromosomi tra cui è avvenuta). Un esempio di tale codice può essere: t(A;B)(p1;q2); in questo caso la prima parentesi indica che è avvenuta una traslocazione tra il cromosoma A e il cromosoma B.