Alfa talassemia
Alfa talassemia
L’alfa-talassemia (α-talassemia, α-talassemia) è una forma di talassemia che coinvolge i geni HBA1 e HBA2. Le talassemie sono un gruppo di condizioni del sangue ereditarie che provocano una ridotta produzione di emoglobina, la molecola che trasporta l’ossigeno nel sangue.
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Alfa-talassemia – Wikipedia
intermedia, o malattia da HbH, provoca emolisi e grave anemia. L’alfa talassemia major con Hb Bart provoca idrope fetale non immune in utero, che è quasi sempre fatale.
Qual è la talassemia più grave?
Nell’alfa-talassemia, la gravità della talassemia che hai dipende dal numero di mutazioni genetiche che erediti dai tuoi genitori. Più geni mutati, più grave è la tua talassemia. Nella beta-talassemia, la gravità della talassemia che hai dipende da quale parte della molecola di emoglobina è interessata.
L’alfa talassemia può peggiorare?
I sintomi possono peggiorare con la febbre. Possono anche peggiorare se sei esposto a determinati medicinali, sostanze chimiche o agenti infettivi. Spesso sono necessarie trasfusioni di sangue. Hai un rischio maggiore di avere un figlio con alfa talassemia major.
Quale talassemia è più comune?
La beta talassemia è una malattia del sangue abbastanza comune in tutto il mondo. Migliaia di bambini con beta talassemia nascono ogni anno. La beta talassemia si verifica più frequentemente nelle persone dei paesi del Mediterraneo, del Nord Africa, del Medio Oriente, dell’India, dell’Asia centrale e del sud-est asiatico.
Quale talassemia è pericolosa?
Beta talassemia major (chiamata anche anemia di Cooley). Le persone con beta talassemia major hanno sintomi gravi e anemia pericolosa per la vita. Hanno bisogno di trasfusioni di sangue regolari e di altre cure mediche.
Quanto tempo vivono i pazienti con talassemia?
“La maggior parte dei pazienti con talassemia vivrebbe fino all’età di 25-30 anni. Strutture migliorate li aiuteranno a vivere fino all’età di 60 anni”, ha affermato la dott.ssa Mamata Manglani, capo del reparto di pediatria dell’ospedale di Sion.
La talassemia può essere curata?
Il trapianto di midollo osseo e cellule staminali da un donatore compatibile è l’unico trattamento che può curare la talassemia. È il trattamento più efficace.
La talassemia indebolisce il sistema immunitario?
Poiché sta lavorando così duramente su questo lavoro, non può lavorare così duramente per filtrare il sangue o monitorare e combattere le infezioni. Per questo motivo, si dice che le persone affette da talassemia siano “immunocompromesse”, il che significa che alcune delle difese del corpo contro le infezioni non funzionano.
Puoi donare il sangue se hai la talassemia?
Se hai G6PD (carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi) o talassemia (minore), puoi donare il sangue se soddisfi il requisito di emoglobina.
La talassemia minor può sposarsi?
Le persone che soffrono di talassemia possono sposare qualsiasi altra persona di loro scelta e vivere una normale vita familiare e sì, anche avere figli! Un paziente talassemico può avere una buona salute riproduttiva se viene prestata un’adeguata assistenza fin dall’inizio della vita del paziente.
Cosa devo mangiare se ho l’alfa talassemia?
Nutrizione e talassemia Si raccomanda ai pazienti sottoposti a trasfusione di sangue di optare per una dieta a basso contenuto di ferro. Evitare cibi arricchiti di ferro come cereali, carne rossa, verdure a foglia verde e cibi ricchi di vitamina C è l’opzione migliore per i pazienti talassemici.
L’alfa talassemia è una disabilità?
La sindrome alfa talassemia/disabilità intellettiva cromosoma 16 (ATR-16) è una malattia estremamente rara caratterizzata da disabilità intellettiva, che è più lieve rispetto alla sindrome ATR-X, e alfa talassemia, che è più grave rispetto alla sindrome ATR-X.
Il latte fa bene alla talassemia?
Calcio. Molti fattori nella talassemia promuovono la deplezione di calcio. Si raccomanda sempre una dieta che contenga un adeguato contenuto di calcio (ad es. latte, formaggio, latticini e cavoli).
Quale parte del corpo colpisce la talassemia?
La talassemia può causare deformità ossee del viso e del cranio. Le persone affette da talassemia possono anche avere una grave osteoporosi (fragilità ossea). Troppo ferro nel sangue. Ciò può causare danni al cuore, al fegato o al sistema endocrino (ghiandole del corpo che producono ormoni, come la ghiandola tiroidea e le ghiandole surrenali).
Qual è il miglior trattamento per la talassemia?
Per la talassemia da moderata a grave, i trattamenti potrebbero includere:
Frequenti trasfusioni di sangue. Le forme più gravi di talassemia spesso richiedono frequenti trasfusioni di sangue, possibilmente ogni poche settimane.
Terapia chelante. Questo è un trattamento per rimuovere il ferro in eccesso dal sangue.
Trapianto di cellule staminali.
La talassemia è collegata alla leucemia?
L’insorgenza di talassemia con leucemia è un evento raro. Voskaridou et al. riportano un uomo di 32 anni con talassemia major la cui leucocitosi e trombocitosi sono aumentate gradualmente e hanno portato a una diagnosi di leucemia mieloide cronica [4].
Le persone con talassemia minor possono donare?
Di solito, le persone con livelli di emoglobina troppo bassi non sono temporaneamente autorizzate a donare il sangue. Un basso livello di ematocrito è uno dei motivi più comuni per cui le persone vengono temporaneamente escluse o “rinviate” dalla donazione di sangue, ma alcuni donatori possono effettivamente avere l’anemia ed essere ancora idonei a donare.
Le pazienti talassemiche possono rimanere incinte?
Puoi rimanere incinta con la beta talassemia?
Sì, ma potresti aver bisogno di aiuto per rimanere incinta. Spesso, le donne con beta talassemia dovranno usare farmaci per aiutarle a ovulare per rimanere incinta. Molti problemi di salute causati dalla beta talassemia hanno a che fare con troppo ferro nel corpo.
Da dove viene l’alfa talassemia?
La talassemia alfa deriva tipicamente da delezioni che coinvolgono i geni HBA1 e HBA2. Entrambi questi geni forniscono istruzioni per produrre una proteina chiamata alfa-globina, che è un componente (subunità) dell’emoglobina. Le persone hanno due copie del gene HBA1 e due copie del gene HBA2 in ogni cellula.
A che età viene diagnosticata la talassemia?
Condividi su Pinterest La talassemia è una malattia del sangue ereditaria. La maggior parte dei bambini con talassemia da moderata a grave riceve una diagnosi entro i 2 anni. Le persone senza sintomi potrebbero non rendersi conto di essere portatrici finché non hanno un figlio con talassemia.
La vitamina C fa male alla talassemia?
Se hai ripetuto trasfusioni di sangue, è possibile che il tuo corpo assuma troppo ferro. Questo può danneggiare il tuo cuore e altri organi. Assicurati di evitare le vitamine che contengono ferro e non assumere vitamina C extra, che può aumentare la quantità di ferro assorbita dal cibo.
La talassemia influisce sulla pressione sanguigna?
L’ipertensione polmonare nella β-talassemia major è correlata alla gravità dell’emolisi, tuttavia nei pazienti la cui malattia è ben trattata con terapia trasfusionale cronica, lo sviluppo dell’ipertensione polmonare può essere correlato alla disfunzione cardiaca e ai conseguenti effetti tossici del sovraccarico di ferro piuttosto che all’emolisi
Come faccio a sapere se sono portatore di talassemia?
Puoi scoprire se sei un portatore di talassemia facendo un semplice esame del sangue. Il programma di screening dell’anemia falciforme e della talassemia del NHS ha anche opuscoli dettagliati sull’essere un portatore di beta talassemia o un portatore di delta beta talassemia.
Come si ottiene la talassemia?
La talassemia è una malattia del sangue ereditaria (cioè trasmessa dai genitori ai figli attraverso i geni) causata quando il corpo non produce abbastanza di una proteina chiamata emoglobina, una parte importante dei globuli rossi.
La talassemia accorcia l’aspettativa di vita?
Nella forma lieve della malattia, la talassemia minore (β-talassemia eterozigote), di solito c’è solo una lieve o nessuna anemia e l’aspettativa di vita è normale. Occasionalmente, si verificano complicanze che comportano un leggero ingrossamento della milza.